Case report

SINDROM UKOČENE OSOBE I TORAKALNA HIDROMIJELIJA

DENIS ČERIMAGIĆ orcid.org/0000-0003-0743-2618 ; Dubrovnik General Hospital, Department of Neurology, Dubrovnik, Croatia
ERVINA BILIĆ ; Department of Neurology, Zagreb University Hospital Centre, School of Medicine, University of Zagreb, Zagreb, Croatia
VANJA BAŠIĆ KES ; Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Department of Neurology, Zagreb, Croatia

Abstract

Prikazujemo prvi slučaj pacijentice sa sindromom ukočene osobe i pridruženom torakalnom hidromijelijom s
pozitivnim antitijelima na glutamatdekarboksilazu. U literaturi je do sada opisan samo slučaj sindroma ukočenog psa s
pozitivnim antitijelima na glutamatdekarboksilazu te cervikalnom siringomijelijom zbog Arnold-Chiarijeve malformacije. Glutamatdekarboksilaza je enzim nužan za sintezu gama-aminomaslačne kiseline, inhibicijskog neurotransmitera. Manjak gama-aminomaslačne kiseline dovodi do poremećaja ravnoteže ekscitacijskih i inhibicijskih utjecaja na alfa-motoneurone prednjih rogova kralježnične moždine te posljedične kontinuirane stimulacije mišića što se klinički prezentira rigiditetom i nekontroliranim mišićnim spazmima. Hidromijelija hipotetski izaziva oštećenje i gubitak GABAergičkih neurona kralježnične moždine što dovodi do imunološkog odgovora na antigene enzima glutamatdekarboksilaze. Možemo pretpostaviti da je značajan broj bolesnika s ovim sindromom neprepoznat, odnosno da im je utvrđena pogrešna dijagnoza te da nisu liječeni na adekvatan način.

Keywords

sindrom ukočene osobe; hidromijelija; glutamatdekarboksilaza; gama-aminomaslačna kiselina

Hrčak ID:

259275

URI

https://hrcak.srce.hr/259275

Publication date:

19.6.2021.

Article data in other languages: english

Visits: 3.038 *