Review article
https://doi.org/10.26800/LV-144-supl1-6
Cistična fibroza – nove terapijske mogućnosti
Duška Tješić-Drinković
; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska, Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Lana Omerza
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Ivan Bambir
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Ivana Todorić
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Mirna Natalija Aničić
; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska, Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Irena Senečić-Čala
; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska, Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Jurica Vuković
; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska, Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Andrea Vukić Dugac
; Klinika za plućne bolesti Jordanovac, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Dorian Tješić-Drinković
; Klinika za dječje bolesti Srebrnjak, Zagreb, Hrvatska
Abstract
Uvod: Mongenska autosomno recesivno nasljedna bolest cistična fibroza (CF) prije pedesetak je godina završavala smrću u ranom djetinjstvu. Devedesetih se godina, zahvaljujući simptomatskom liječenju uz strukturiran, sveobuhvatan multidisciplinarni pristup u centrima za CF, životni se vijek većine bolesnika produljio do u odraslu dob. Razvoj novih, inovativnih lijekova uslijedio je nakon otkrića gena za CF 1989.g. i uvida u mehanizme kojima razne mutacije utječu na strukturu i funkcionalnost genskog produkta – kloridnog kanala. Sadržaj: Ovaj je rad pregled novijih terapijskih mogućnosti s naglaskom na CFTR modulatore (od eng. cystic fibrosis transmembrane regulator, transmembranski regulator provodljivosti za cističnu fibrozu), koji su postali dio standardnog liječenja u mnogim zemljama, a krajem 2021.g. i u Hrvatskoj. Modulatori su male molekule koje obnavljaju ekspresiju i funkciju kloridnog kanala djelujući izravno na procese stvaranja, oblikovanja ili stabilnost mutirane CFTR bjelančevine. Zadiru u patofiziološki pokretač bolesti i dopunjuju simptomatsko liječenje, a potencijalno su primjenjivi u 90% bolesnika s CF. Pozitivni učinci su poboljšanje plućne funkcije, manje plućnih egzacerbacija, poboljšanje uhranjenosti, i najvažnije, produljenje životnog vijeka, osobito za osobe koje u mlađoj dobi započnu liječenje. Druge terapijske mogućnosti koje se istražuju su genska terapija i alternativni ionski kanali. Stanični modeli bazirani na uzorcima tkiva bolesnika s raznim mutacijama pružaju mogućnost ex vivo procjene terapijskog učinka raznih supstanci i implementaciju personalizirane medicine za CF. Zaključak: Učinkoviti CFTR modulatori modificiraju tijek bolesti i donose značajan pomak u kvaliteti i trajanju života bolesnika s CF. Ovi su lijekovi obećavajući za neposrednu budućnost oboljelih i navještaju novu eru u liječenju CF u kojoj će se izbor terapije primarno temeljiti na personaliziranoj genetskoj informaciji.
Keywords
CISTIČNA FIBROZA, CFTR, CFTR MODULATORI, CILJANA TERAPIJA, PERSONALIZIRANA MEDICINA
Hrčak ID:
275639
URI
Publication date:
24.4.2022.
Visits: 2.342 *