Review article

Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike

Nina Barišić ; Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Ivan Lehman ; Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska

Abstract

Nasljedne periferne neuropatije klinički i genetički su vrlo raznolika skupina bolesti perifernih živaca. Ovisno o zahvaćanju vlakana perifernih živaca, neuropatije se klasificiraju u motorne, senzorne i autonomne, odnosno miješane motorne, senzorne i autonomne. Temeljem patohistoloških i neurofizioloških karakteristika nasljedne bolesti perifernih živaca se mogu podijeliti u demijelinizirajuće i aksonalne neuropatije. Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) jedna je od najčešćih nasljedih neuroloških bolesti i obuhvaća klinički i genetski vrlo heterogenu skupinu nasljednih neuropatija. Klinička slika očituje se zahvaćanjem distalne muskulature uz progresivni razvoj hipotrofije, arefleksije te deformacije stopala i razvojem skolioze te kasnije motoričkim hendikepom, odnosno nepokretnošću. CMT 1 ili hereditarne senzorne i motorne neuropatije (HSMN 1) su primarno demijelinizirajuće neuropatije, a CMT 2 ili HSMN 2 su primarno aksonske neuropatije. Rezultati molekularno genetičke analize su od izuzetne važnosti za postavljanje ispravne dijagnoze i genetskog savjetovanja te potom i u perspektivi za razvoj etiološke terapije.

Keywords

MOTORNE I SENZORNE NASLJEDNE NEUROPATIJE – dijagnostika,genetika, patologija; CHARCOT-MARIE-TOOTHOVA BOLEST – dijagnostika, genetika, patologija

Hrčak ID:

29597

URI

https://hrcak.srce.hr/29597

Publication date:

18.11.2008.

Article data in other languages: english

Visits: 12.027 *