Review article
https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-23
Suvremeni pogled na lizosomske bolesti nakupljanja
Danijela Petković Ramadža
*
Tamara Žigman
Ivo Barić
* Corresponding author.
Abstract
Lizosomske bolesti nakupljanja su skupina od oko sedamdeset nasljednih bolesti koje nastaju zbog disfunkcije lizosoma i posljedičnog nakupljanja supstrata te pokretanja sekundarnih patoloških procesa. Klinička slika je vrlo heterogena, a ovisi o vrsti poremećaja i ostatnoj funkciji enzima/proteina. Većinom su to progresivne i multisistemske bolesti, često neurodegenerativnog tijeka. Iako su pojedinačno vrlo rijetke, ukupna incidencija je relativno visoka i iznosi 1:5.000 živorođenih. Uz transplantaciju matičnih hematopoetskih stanica koja je bila prva etiološka terapija za liječenje nekih lizosomskih bolesti, zadnjih trideset godina postupno su za brojne bolesti iz ove skupine postale dostupne enzimska nadomjesna terapija i druge vrste farmakološke terapije. Međutim, usprkos značajnom razvoju terapijskih mogućnosti, za većinu ovih bolesti do danas nema specifičnog liječenja. Uz to, pojavila se potreba za dodatnim poboljšanjima postojećih i razvojem novih terapijskih opcija, a sve s ciljem učinkovitijeg liječenja i poboljšanja ishoda bolesti. Novije znanstvene spoznaje o ulogama lizosoma u kontroli različitih staničnih metaboličkih procesa i složenoj patogenezi lizosomskih bolesti nakupljanja ključne su za razvoj novih i učinkovitijih terapijskih pristupa. Zadnjih godina u velikom je zamahu razvoj genske terapije i danas smo svjedoci započinjanja njezine primjene u pojedinim lizosomskim bolestima. Zbog značajnog kašnjenja u postavljanju dijagnoze i posljedično lošijih terapijskih ishoda, u više zemalja neke liječive bolesti iz ove skupine uvedene su u programe novorođenačkog probira. Uz kratki podsjetnik na kliničku sliku lizosomskih bolesti nakupljanja, naputke kada posumnjati na ove bolesti i koje dijagnostičke alate koristiti, kratko ćemo se osvrnuti i na trenutne terapijske mogućnosti.
Keywords
LIZOSOMSKE BOLESTI NAKUPLJANJA; KLINIČKA SLIKA; LIZOSOM; ENZIMSKA NADOMJESNA TERAPIJA; GENSKA TERAPIJA
Hrčak ID:
315837
URI
Publication date:
11.4.2024.
Visits: 868 *