Skip to the main content

Review article

https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-24

Epilepsije i epileptičke encefalopatije zbog prirođenih poremećaja metabolizma

Tamara Žigman orcid id orcid.org/0000-0003-1184-8798 *
Danijela Petković Ramadža
Ivo Barić

* Corresponding author.


Full text: croatian pdf 1.413 Kb

page 162-168

downloads: 205

cite

Full text: english pdf 1.413 Kb

page 162-168

downloads: 310

cite


Abstract

Epileptički napadaji mogu biti simptom velikog broja nasljednih metaboličkih bolesti, a metaboličke epilepsije pripadaju različitim skupinama nasljednih metaboličkih bolesti. Epilepsija je čest simptom kod poremećaja energetskog metabolizma, poremećaja kofaktora, nekih aminoacidopatija, nasljednih poremećaja glikozilacije, peroksisomskih bolesti, poremećaja neurotransmitera i poremećaja sinaptičke vezikule. Većinom se radi o multisistemskim bolestima; epilepsija je rijetko izolirani simptom. Na mogućnost metaboličke bolesti upućuju rana pojava epilepsije, refraktorna epilepsija, miokloni napadaji i neki tipični obrasci elektroencefalograma (EEG), poput supresije aktivnosti (burst supression) ili hipsaritmije. Metaboličku obradu treba započeti što prije i rano u
dijagnostičkom algoritmu posegnuti za genskim analizama. Uvijek prvo na umu treba imati lječive poremećaje. Empirijsko liječenje piridoksinom, piridoksal-fosfatom i biotinom treba započeti rano, dovoljno dugo i u dobroj dozi prije nego što se proglasi neučinkovitim. Uvijek je cilj razjasniti etiologiju bolesti jer ona može omogućiti ciljano liječenje, skraćuje neizvjesnost roditelja i medicinskog osoblja, omogućuje prognozu i genetičko savjetovanje te eventualno prenatalnu dijagnostiku u budućim trudnoćama.

Keywords

PRIROĐENI POREMEĆAJI METABOLIZMA; METABOLIČKA EPILEPSIJA; LJEČIVI POREMEĆAJI; OBRAZAC SUPRESIJE AKTIVNOSTI (BURST SUPRESSION)

Hrčak ID:

315838

URI

https://hrcak.srce.hr/315838

Publication date:

11.4.2024.

Article data in other languages: english

Visits: 1.038 *