Review article
https://doi.org/10.21860/medflum2026_349316
Metabolomika rijetkih bolesti
Lara Saftić Martinović
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
*
Ines Benčik
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
Saša Ostojić
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
Borut Peterlin
; Univerzitetni klinički centar Ljubljana, Klinički institut za genomsku medicinu, Ljubljana, Slovenija
* Corresponding author.
Abstract
Rijetke bolesti čine izrazito heterogenu skupinu poremećaja, većinom genetske podloge, obilježene su složenom kliničkom slikom, kasnom dijagnozom i ograničenim terapijskim mogućnostima. Metabolomika, znanost usmjerena na analizu malih molekula u biološkim sustavima, pruža jedinstven funkcionalni uvid u posljedice genetskih promjena i metaboličkih poremećaja. U kontekstu rijetkih bolesti ona ima ključnu ulogu u otkrivanju novih biomarkera, skraćivanju vremena do dijagnoze, određivanju težine bolesti i praćenju učinka liječenja. Integracijom metabolomike s genetikom, drugim omikama i umjetnom inteligencijom postiže se veća dijagnostička pouzdanost i otvara prostor za razvoj personalizirane medicine. U ovom preglednom radu naglasak je stavljen na metodološke pristupe i translacijski potencijal metabolomike. U posebnom poglavlju izdvojeni su recentni primjeri u kojima je ovaj pristup pridonio boljem razumijevanju rijetkih bolesti, uključujući rijetke bolesti metabolizma, rijetke autoimune i maligne bolesti. Ovi primjeri ne iscrpljuju sve mogućnosti primjene, ali ilustriraju kako metabolomika prelazi iz istraživačkog alata u klinički relevantnu platformu za otkrivanje biomarkera, razumijevanje patofizioloških mehanizama i razvoj personaliziranih terapijskih strategija u liječenju rijetkih bolesti.
Keywords
biomarkeri; metabolomika; personalizirana medicina; rijetke bolesti; urođene metaboličke pogreške
Hrčak ID:
349316
URI
Publication date:
1.9.2026.
Visits: 0 *