Other

Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta-talasemijom minor: prikaz slučaja

Dunja Buljubašić ; University Department of Internal Medicine, Osijek University Hospital, Osijek, Croatia
Tatjana Ladenhauser-Palijan ; University Department of Internal Medicine, Osijek University Hospital, Osijek, Croatia
Željko Debeljak orcid.org/0000-0002-1789-5387 ; Department of Clinical Laboratory Diagnosis, Osijek University Hospital, Osijek, Croatia

Abstract

Uvod: Dijagnostički pristup bolesniku koji istodobno boluje od nasljedne hemokromatoze i beta-talasemije može biti dosta složen zbog činjenice da teži oblici beta-talasemije sami po sebi mogu imati za posljedicu hemokromatozu. S druge strane, i najlakši oblik beta-talasemije može dovesti do ozbiljnih manifestacija hemokromatoze u bolesnika s heterozigotnim oblikom HFE polimorfizama. Ova stanja, kao i HFE polimorfizmi naslijeđeni u homozigotnom obliku kao rizični čimbenici za razvoj hemokromatoze mogu imati za posljedicu cirozu jetre i hepatocelularni karcinom pa pravodobno prepoznavanje navedenih stanja ima presudno značenje za dužinu i kvalitetu bolesnikova života.
Metode: Za prikaz slučaja izabran je bolesnik primljen na Kliniku za zarazne bolesti Kliničke bolnice Osijek s febrilitetom, hepatosplenomegalijom i neurološkim simptomima. Kod prijma su učinjene osnovne laboratorijske pretrage te ultrazvučni pregled abdomena i snimanje glave magnetskom rezonancijom. Naknadno je provedena biopsija jetre, elektroforeza hemoglobina te određivanje koncentracije haptoglobina i utvrđivanje Cys282Tyr polimorfizma HFE gena.
Rezultati: Anamnestički podaci i rezultati rutinske laboratorijske obrade su ukazali na mogućnost da bolesnik boluje od beta-talasemije. Proširenom laboratorijskom obradom je dijagnosticirana pigmentna ciroza-hemokromatoza, a potvrđena je dijagnoza beta-talasemije minor. Odgovarajući moleularno-dijagnostički postupak je dokazao prisutnost homozigotnog oblika nasljedne hemokromatoze.
Zaključak: Određivanje koncentracije feritina i zasićenje transferina željezom, elektroforeza hemoglobina i utvrđivanje polimorfizma Cys282Tyr HFE gena pokazali su se ključnim čimbenicima za relativno brzo postavljanje ispravne dijagnoze u prikazanom slučaju istodobnog nasljeđivanja beta-talasemije minor i homozigotnog oblika nasljedne hemokromatoze. Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze uz beta-talasemiju minor objašnjava težinu simptoma prisutnih kod bolesnika u vrijeme hospitalizacije.

Keywords

hemokromatoza; beta-talasemija; zasićenje transferina željezom; HFE; elektroforeza hemoglobina

Hrčak ID:

37622

URI

https://hrcak.srce.hr/37622

Publication date:

3.6.2009.

Article data in other languages: english

Visits: 3.404 *