Paediatria Croatica, Vol. 53 No. 3, 2009.
Other
INFANTILNI OBLIK FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE
Radenka Kuzmanić-Šamija
orcid.org/0000-0003-4152-7653
; KBC Split
Bernarda Lozić
Biserka Rešić
Maja Tomasović
Željka Vlastelica
Vito Metličić
Jana Sedlačkova
Abstract
Infantilni oblik facioskapulohumeralne mišićne distrofije relativno je rijetka bolest. Usprkos različitosti brzine progresije simptoma bolesti, pacijenti imaju uredan psihomotorni razvoj, ali slabost lica te gubitak ekspresije se uočava već u ranom djetinjstvu. Također se vrlo rano pogoršava kliničko stanje sa znatnim propadanjem muskulature i razvojem slabosti mišića, te posljedičnom lumbalnom lordozom. Često su pridruženi nemišićni znakovi bolesti: senzoneuralni gubitak sluha, respiratorno zatajenje, kardiomegalija, retinalne telangiektazije te mentalna retardacija i cerebralni napadaji.
Pratili smo četiri godine pacijenta s infantilnim oblikom FSHD-a, njegovo kliničko stanje, progresiju bolesti te prikazali rezultate genetskog testiranja. Do sada naš pacijent nije pokazao znakove noćne hipoventilacije, kardiomiopatije ili neka druga odstupanja. Genetskom analizom dokazali smo vrlo kratki segment D4Z4 ponavljajućih jedinica.
Infantilni oblik FSHD-a je teška, brzo progresivna bolest, stoga je potreban veliki oprez pri genetskom savjetovanju kao i prognozi bolesti.
Keywords
MIŠIĆNA DISTROFIJA; FACIOSKAPULOHUMERALNA – dijagnoza; genetika
Hrčak ID:
43610
URI
Publication date:
20.11.2009.
Visits: 1.391 *