Case report

ADRENALNA KRIZA U ŽENSKOG NOVOROĐENČETA S NEPREPOZNATOM KONGENITALNOM ADRENALNOM HIPERPLAZIJOM – PRIKAZ BOLESNICE

Mirta Starčević ; Klinika za pedijatriju KB »Sestre milosrdnice«, u Zagreb
Lavinia La Grasta Sabolić ; Klinika za pedijatriju KB »Sestre milosrdnice«, u Zagreb

Abstract

Sažetak. Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) zbog deficita 21-hidroksilaze je najčešći uzrok dvosmislenog spolovila u ženske novorođenčadi. Nedostatak ovog enzima dovodi do poremetnje biosinteze kortizola u kori nadbubrežne žlijezde i ekscesivne produkcije adrenalnih androgena s posljedičnom virilizacijom ženskih fetusa. U klasičnom obliku bolest se javlja pojavnošću od 1:10000–15000 živorođenih. Kod ¾ oboljelih postoji i poremećaj biosinteze aldosterona, uslijed kojeg se javljaju potencijalno letalne krize gubitka soli u prvim tjednima života. Prikazujemo slučaj neprepoznate virilizacije ženskog novorođenčeta koje je hospitalizirano u adrenalnoj krizi dvanaestog dana života. Nadoknada glu-kokortikoida (hidrokortizon), te mineralokortikoida (fludrokortizon) uz dodatak soli dovela je do brzog oporavka i zadovoljavajuće kontrole bolesti tijekom 40 dana hospitalizacije. Djevojčica je otpuštena kući s dobrom prognozom za budući rast i razvoj uz preporuku trajne nadoknadne terapije pod kontrolom endokrinologa.

Keywords

kongenitalna adrenalna hiperplazija; dvosmisleno spolovilo

Hrčak ID:

62300

URI

https://hrcak.srce.hr/62300

Publication date:

1.12.2008.

Article data in other languages: english

Visits: 3.096 *