Paediatria Croatica, Vol. 56 No. 3, 2012.
Case report
BARTHOV SINDROM X-VEZANA KARDIOMIOPATIJA S NEUTROPENIJOM
Ivan Malčić
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb
Marija Vidaković
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb
Daniel Dilber
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb
Hrvoje Kniewald
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb
Dorotea Bartoniček
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb
Abstract
Opisujemo dijete s Barthovim sindromom. Uz pozitivnu obiteljsku anamnezu (X-vezana bolest) i osnovne kliničke simptome (teška dilatacijska kardiomiopatija, generalizirana miopatija s hipotonijom) dijete ima i karakteristične laboratorijske nalaze; ciklička neutropenija, povišene vrijednosti 3-metilglutarata i 3-metilglukonata u urinu. Sindrom je dokazan i molekularnogenetičkom analizom; mutacija p.Arg94His (c.281G>A)) na drugom egzonu gena TAZ. Preživio je prvu godinu života uz terapiju diureticima, ACE inhibitorima, digoksinom, β-blokatorima i antiagregancijama.
Keywords
Deskriptori: BARTHOV SINDROM; KARDIOMIOPATIJE; NEUTROPENIJA; NOVOROĐENČE
Hrčak ID:
89718
URI
Publication date:
17.10.2012.
Visits: 1.299 *