Original scientific paper

Heteromorfizmi kromosoma čovjeka u poremećajima reprodukcije

Alena Buretić-Tomljanović orcid.org/0000-0002-9840-1245 ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Andrea Šverko ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka

Abstract

Cilj: U radu je istražena učestalost varijanata konstitutivnog heterokromatina (KH) u
osoba s različitim poremećajima reprodukcije (primarni ili sekundarni sterilitet, jedan ili više
spontanih pobačaja), te kliničkim dijagnozama kriptorhizma ili hipogonadizma, gojaznosti ili ginekomastije.
Metode: Prisutnost kromosomskih heteromorfizama procijenjena je u 499 osoba
tijekom rutinske kariotipizacije izvedene na GTG-opruganim metafaznim kromosomima dobivenim
iz fitohemaglutininom stimuliranih limfocita periferne krvi. Rezultati: Varijante KH-a u pronađene
su u 22,6 % ispitanika. Najviša je učestalost nositelja zabilježena u skupini s primarnim
sterilitetom (28,7 %) i značajno je viša negoli u skupini s dva ili više spontanih pobačaja (15,4 %)
(OR = 2,209; CI = 1,175 – 4,153; P = 0,014). Od pojedinačnih varijanata najčešće su zabilježene
varijacije D-grupe kromosoma (9,6 %), a slijede varijante 9qh, Yqh, 16qh, varijante G-grupe i 1qh
(5,1 %, 4,9 %, 4,0 %, 2,7 % i 2,0 %). Varijanta heterokromatina inv(9) pojavljuje se učestalošću od
1,6 %. Budući da su pojedini ispitanici (6,5 %) nositelji multiplih varijanata, ukupan broj varijanata
u pojedinim dijagnostičkim skupinama varira između 20,2 % i 39,6 %. Ponovno, najviša je učestalost
u skupini s primarnim sterilitetom (39,6 %), dok je najniža u skupini s dva i više spontanih
pobačaja (20,2 %) (OR = 2,595; CI = 1,465 – 4,598; P = 0,001). Zaključak: Značajno viša učestalost
kromosomskih heteromorfizama u osoba s primarnim sterilitetom podupire hipotezu prema kojoj
kromosomski heteromorfizmi nisu bezazlene varijante, već bi mogli, mehanizmima koje ne
razumijemo u potpunosti, umanjivati reproduktivnu sposobnost čovjeka.

Keywords

hipogonadizam; kromosomski heteromorfizmi; patološka trudnoća; ponavljani spontani pobačaji; sterilitet; zaostatak u rastu i razvoju

Hrčak ID:

98611

URI

https://hrcak.srce.hr/98611

Publication date:

4.3.2013.

Article data in other languages: english

Visits: 2.343 *