Paediatria Croatica, Vol. 55 No. 2, 2011.
Review article
TRANSLACIJSKA ISTRAŽIVANJA U DIJAGNOSTICI I TERAPIJI NASLJEDNIH MIŠIĆNIH BOLESTI I NACIONALNI REGISTAR NEUROMUSKULARNIH BOLESTI
Nina Barišić
; KBC Zagreb
Ivan Lehman
Petra Grđan
Abstract
Translacijska istraživanja omogućavaju prijenos (translaciju) laboratorijskih pretkliničkih istraživanja u njihovu kliničku primjenu, pri čemu utjecaj rezultata kliničke primjene omogućuje i usmjerava daljnja bazična istraživanja. U liječenju nasljednih mišićnih bolesti primjenjuju se farmakološka sredstva, dok su genska i terapija matičnim stanicama još u tijeku kliničkih, odnosno pretkliničkih ispitivanja. Standardizacija modela za ispitivanje pojedinih terapijskih pristupa, definiranje bolesti te određivanje kriterija za procjenu terapijskih protokola i uspjeha liječenja racionalna su osnova za kliničku primjenu terapije. Realizacija europskih projekata: Translational Research in Europe – Assessment and Treatment of Neuromuscular Disorders (NMD-TREAT) i CARE-NMD ima vrlo bitnu ulogu u stvaranju ujednačenih pristupa dijagnostičkim i terapijskim postupcima u oboljelih od neuromuskularnih bolesti. Pri tome nacionalni registri imaju značajnu ulogu u procjeni učestalosti, zatim u probiru bolesnika i planiranju kliničkih ispitivanja različitih terapijskih pristupa, uključujući i gensku terapiju, čime pridonose i povećanju kakvoće života te zbrinjavanju i praćenju bolesnika s neuromuskularnim bolestima.
Keywords
Deskriptori: MIŠIĆNA DISTROFIJA, DUCHENNE; MIŠIĆNE BOLESTI; TRANSLACIJSKA ISTRAŽIVANJA; OLIGONUKLEOTIDI; GENSKA TERAPIJA
Hrčak ID:
74339
URI
Publication date:
16.6.2011.
Visits: 1.117 *