Review article

Sindrom dugog QT intervala — uzrok iznenadne smrti.

Maja Dembić ; Statens Serum Institut, Copenhagen, Denmark
Sandro Brusich ; Clinical Hospital Center Rijeka, Rijeka, Croatia
Paula Louise Hedley ; Faculty of Health Sciences, University of Stellenbosch, Cape Town, South Africa
Carin Pamela de Villiers ; Faculty of Health Sciences, University of Stellenbosch, Cape Town, South Africa
Zlatko Čubranić ; Clinical Hospital Center Rijeka, Rijeka, Croatia
Jorgen Kim Kanters ; University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
Luka Zaputović ; Clinical Hospital Center Rijeka, Rijeka, Croatia
Michael Christiansen ; Statens Serum Institut, Copenhagen, Denmark

Abstract

Sindrom dugog QT intervala (LQTS) je primarni aritmijski poremećaj koji može dovesti do pojave malignih ventrikularnih aritmija tipa torsades de pointe (TdP) i iznenadne srčane smrti. Obilježja u elektrokardiogramu (EKG) uključuju produljenje korigiranog QT intervala i abnormalnosti T-vala. Do danas identificirana genetska osnova za LQTS uključuje trinaest podložnih gena za LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, i KCNJ5. Najčešći genotip su mutacije KCNQ1 te gotovo polovica pacijenata ima tu vrstu mutacije. Navedeni geni kodiraju ionske kanale i regulatorne proteine koji su uključeni u modulaciju struja srčanog akcijskog potencijala. Stečeni oblici LQTS-a mogu također biti uzrokovani genetskim mutacijama, u tim slučajevima nositelji mutacija razvijaju aritmije isključivo u određenim uvjetima (npr. uporaba određenih lijekova). Trenutna terapija uključuje primjenu beta-blokatora, ugradnju implantabilnog kardioverter defibrilatora (ICD) te simpatičku denervaciju srca. LQTS mutacije povezane su s iznenadnom srčanom smrti kod mladih i veoma mladih; a post-mortem genetska testiranja LQTS gena mogu biti korisna kod procjene uzroka iznenadne neobjašnjive smrti (sudden unexplained death). Kaskadni probir koristan je za identificiranje asimptomatskih članova obitelji koji mogu biti pod povećanim rizikom od iznenadne smrti. U ovom preglednom članku prikazali smo gene povezane s LQTS-om zajedno s opisom povezanih patofizioloških mehanizama.

Keywords

sindrom dugog QT intervala; aritmije srca; iznenadna srčana smrt

Hrčak ID:

94688

URI

https://hrcak.srce.hr/94688

Publication date:

4.12.2012.

Article data in other languages: english

Visits: 4.605 *