Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 1, 2013.
Professional paper
MIKRODELECIJA 17q21.31- PRIKAZ DVOJE BOLESNIKA
Ljubica Odak
; Klinika za pedijatriju Klinike za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
Leona Morožin Pohovski
; Klinika za pedijatriju Klinike za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
Ingeborg Barišić
; Klinika za pedijatriju Klinike za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
Abstract
Mikrodelecija 17q21.31 rijedak je kromosomski poremećaj glavna obilježja kojeg su razvojno zaostajanje/intelektualne poteškoće, hipotonija u dojenačkoj dobi i dobi malog djeteta, dismorfija i karakteristično ponašanje. Uz ova glavna obilježja mogu se naći pridružene malformacije srca, urogenitalnog, koštanog i središnjeg živčanog sustava. U radu je prikazano dvoje djece - djevojčica u dobi od 15 godina i tromjesečno muško dojenče kod kojih je metodom višestrukog umnažanja vezanih sondi kompletima SALSA 245 i SALSA 371 nađena tipična heterozigotna delecija 17q21.31 koja uključuje gene KANSL1 CRHR1 i MAPT. Poremećaj pripada sindromu intelektualnih poteškoća vezanih za gen KANSL1 koji može biti uzrokovan mikrodelecijom 17q21.31 ili mutacijama gena KANSL. Nasljeđuje se autosomno dominantno, no većina slučajeva je sporadična.
Keywords
Deskriptori: KROMOSOMI, HUMANI, 17; RAZVOJNO ZAOSTAJANJE - genetika; MOLEKULARNA BIOLOGIJA; DOJENČE; ADOLESCENTI
Hrčak ID:
99168
URI
Publication date:
15.2.2013.
Visits: 912 *