Case report

Tromboembolija u 14-godišnjeg dječaka – prikaz bolesnika

Sandra Margetić
Biserka Raić
Tomislav Franjo Hajnžić
Nikola Bulj
Elizabeta Topić
Andrea Tešija-Kuna
Nora Nikolac

Abstract

Uvod: Opisuje se slučaj venske tromboembolije (VTE) u 14-godišnjeg dječaka u kojega se razvila duboka venska tromboza desne noge, a potom i plućna embolija komplicirana plućnim infarktom.
Cilj: Prikazati rezultate laboratorijske dijagnostike koji upućuju na mogući uzrok nastanka VTE u ovog bolesnika.
Materijali i metode: Laboratorijska obrada VTE uključila je određivanje antifosfolipidnih antitijela: lupus antikoagulanta (LAC) i antikardiolipinskih antitijela (ACA) klase IgG i IgM, inhibitora zgrušavanja (antitrombin, protein C, protein S) i fibrinolize (inhibitor aktivatora plazminogena-1 (PAI-1)), određivanje rezistencije na aktivirani protein C (APCR) te molekularnu dijagnostiku čimbenika tromboembolije: genotipizacija polimorfizama u genu za PAI-1 i metilentetrahidrofolat reduktazu (MTHFR), mutacije G20210A faktora II zgrušavanja (protrombina) i mutacije G1691A faktora V zgrušavanja (faktor V Leiden).
Rezultati: U bolesnika su utvrđena antifosfolipidna antitijela: lupus antikoagulant (omjeri LAC 3,0 i 2,76) i antikardiolipinska antitijela klase IgG (104,7 i 103,7 GPL-U/mL) u dva nezavisna mjerenja u razmaku od devet tjedana. Ovi rezultati uz kliničku sliku ukazuju na prisutnost antifosfolipidnog sindroma. Molekularnom dijagnostikom utvrđen je polimorfizam gena za PAI-1 (geno-tip 4G/5G), što je u skladu s izmjerenom povećanom koncentracijom PAI-1 u plazmi (4,9 IU/mL).
Zaključak: Laboratorijskom dijagnostikom tromboembolije u opisanog bolesnika utvrđen je antifosfolipidni sindrom kao čimbenik rizika za nastanak VTE. Iako se polimorfizam PAI-1 ne smatra neovisnim čimbenikom rizika za nastanak VTE, moguće je da u bolesnika s utvrđenim čimbenikom tromboembolije kao što je antifosfolipidni sindrom i ovaj polimorfizam ima ulogu u nastanku VTE. Infekcija i mirovanje koji su prethodili trombozi mogli bi biti dodatni čimbenici rizika za nastanak VTE u ovog bolesnika. Prikazani slučaj govori u prilog dosadašnjim saznanjima da je pojava VTE najčešće rezultat međudjelovanja genetskih i stečenih čimbenika rizika.

Keywords

venska tromboembolija; antifosfolipidni sindrom; polimorfizam PAI-1

Hrčak ID:

9779

URI

https://hrcak.srce.hr/9779

Publication date:

20.12.2006.

Article data in other languages: english

Visits: 5.036 *