Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 2, 2013.
Professional paper
PRIKAZ BOLESNIKA S BRZOPROGRESIVNOM CEREBRALNOM X-VEZANOM ADRENOLEUKODISTROFIJOM
Ana Boban Raguž
; Klinika za dječje bolesti Mostar, Sveučilišna klinička bolnica Mostar, Medicinski fakultet, Sveučilište u Mostaru
Ivana Đaković
; Klinika za pedijatriju, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Medicinski fakultet, Sveučilište u Zagrebu
Vlatka Mejaški Bošnjak
; Klinika za pedijatriju, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Medicinski fakultet, Sveučilište u Zagrebu
Abstract
Dječja cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofija brzoprogresivna je bolest, uzrokovana ekstenzivnom upalnom demijelinizacijom središnjeg živčanog sustava. U radu je prikazan sedmogodišnji dječak s brzoprogresivnim cerebralnim oblikom X-vezane adrenoleukodistrofije, koju karakterizira demijelinizacija mozga, adrenalna insuficijencijencija, epilepsija, kognitivni i psihički poremećaji te sljepoća. Bolesnikov ujak boluje od adrenomijelodistrofije, a majka i više ženskih članica njene obitelji su nositeljice gena za X-vezanu adrenoleukodistofiju. Dječak je rođen iz treće uredne trudnoće i porođaja, a rani psihomotorni razvoj je protekao uredno. U dobi od 6,5 godina, nakon vodenih kozica s težim kliničkim tijekom, zamijećena su psihomotorna odstupanja: slabija koncentracija, usporenost i poremećaj fine motorike. Sa svakim sljedećim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloških poremećaja. Magnetska rezonanca mozga s kontrastom pokazala je promjene bijele tvari okcipitalno s karakterističnom rubnom imbibicijom. Analizom dugolančanih masnih kiselina potvrđeno je pojačano nakupljanje heksakosanoične (C26) i tetrakosanoične (C24) kiseline, kao i povećani omjeri C24/C22 i C26/C22. Genska analiza je potvrdila da je bolesnik hemizigotni nositelj poznate mutacije p.Gly512Ser u egzonu 6, gena ABCD1. U članku je naveden primjer bolesti gdje je klinička manifestacija inducirana vodenim kozicama težeg kliničkog tijeka, a sa svakim sljedećim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloških poremećaja. Kod dječaka je bolest iznenađujuće brzo progredirala uz smrtni ishod 10 mjeseci nakon prvih simptoma.
Keywords
adrenoleukodistrofija; leukodistrofija, metakromatska; dijete
Hrčak ID:
105045
URI
Publication date:
25.6.2013.
Visits: 2.089 *