Acta clinica Croatica, Vol. 51. No. 3., 2012.
Review article
Anderson-Fabryjeva bolest: novosti u dijagnostici i liječenju
Vanja Bašić Kes
Marijan Cesarik
Iris Zavoreo
Zrinko Madžar
Vida Demarin
Abstract
Fabrijeva (Anderson-Fabryjeva) bolest je X-vezana recesivna lizosomna bolest nakupljanja koja je posljadica smanjene aktivnosti lizosomske hidrolaze-α-galaktosidaze A (α-gal A), što dovodi do progresivnog nakupljanja globotriaosilceramida (Gb3) u različitim stanicama, u prvom redu endotelnim i glatko-mišićnim stanicama vaskularnih struktura s posljedičnim oštećenjem glavnih organa, uključujući i središnji živčani sustav. Incidencija ove bolesti je 1 na 40.000-60.000 u
muškaraca te 1 na 117.000 u općoj populaciji. Prvi simptomi se javljaju već u djetinjstvu ili adolescenciji, a mogu se javiti i u srednjoj dobi (ovisno o razini aktivnosti enzima). Teže komplikacije bolesti javljaju se u bolesnika koji su neprepoznati i kod kojih nije primijenjena enzimska nadomjesna terapija: kožne, bubrežne, srčane i cerebrovaskularne komplikacije koje mogu dovesti do iznenadne smrti. Rano prepoznavanje simptoma bolesti, mjerenje enzimske aktivnosti, koncentracije Gb3 u krvi, mokraći te bioptatu kože, kao i genetska ispitivanja (gen GLA) omogućavaju ranu dijagnozu i uvođenje rane enzimske nadomjesne terapije. Rano uvođenje enzimske nadomjesne terapije prije pojave značajnijih simptoma i komplikacija bolesti može znatno poboljšati ishod liječenja.
Keywords
Anderson-Fabryjeva bolest; dijagnostika; terapija
Hrčak ID:
107088
URI
Publication date:
1.10.2012.
Visits: 1.639 *