Other

Gubitak heterozigotnosti gena APC u slučaju vestibularnog švanoma procijenjen dvama intragenskim biljezima

Nives Pećina-Šlaus orcid.org/0000-0002-3334-7671

Abstract

Švanomi (neurinomi, neurilemomi) su dobroćudni tumori podrijetlom od Schwannovih stanica, glavnih perifernih glia stanica. Većina švanoma javlja se spontano, tj. sporadično u populaciji, a pojavnost im iznosi 8% ukupnog broja intrakranijskih tumora. Tumori smješteni u pontocerebelarnom kutu su u 90% slučajeva upravo švanomi. U ovom radu prikazan je nalaz gubitka heterozigotnosti gena APC (adenomatous polyposis coli) u bolesnice sa švanomom iz Hrvatske. Velika delecija gena APC istražena je i dokazana uporabom dvaju intragenskih biljega. U svjetlu novih spoznaja o vezi merlina, produkta gena NF 2, i signalnog puta wnt čiji je APC sudionik, opisani nalaz o gubitku heterozigotnosti predstavlja vrijedan doprinos genetičkom profilu švanoma.

Keywords

Švanom; Gen APC; Gubitak heterozigotnosti; Neurinom

Hrčak ID:

107965

URI

https://hrcak.srce.hr/107965

Publication date:

1.12.2012.

Article data in other languages: english

Visits: 1.652 *