Review article

Posebnosti Wilsonove bolesti u djece

Maja Marinkić ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Irena Barbarić ; Johanniter Krankenhaus Genthin-Stendal, Klinik fuer Kinder- und Jugendmedizin, Stendal, Njemačka

Abstract

Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) je autosomno recesivni poremećaj metabolizma bakra karakteriziran degenerativnim promjenama mozga, jetrenom bolešću i Kayser-Fleischerovim prstenovima rožnice. Bolest se javlja najčešće u ranijoj životnoj dobi. Gen odgovoran za Wilsonovu bolest ATP7B nalazi se na 13. kromosomu. Afunkcija ili disfunkcija ATP7B bjelančevine dovodi do smanjene hepatocelularne ekskrecije bakra u bilijarni trakt. Posljedično, bakar se nakuplja u hepatocitima i uzrokuje oštećenje tkiva. Klinička slika obilježena je bolešću jetre, progresivnim neurološkim poremećajem i/ili psihijatrijskim simptomima. U dječjoj dobi najčešća je jetrena prezentacija bolesti: asimptomatsko povišenje transaminaza, akutni hepatitis, kronični hepatitis, ciroza i portalna hipertenzija i fluminantno zatajenje jetre. Tipičan nalaz koji upućuje na Wilsonovu bolest je snižen ceruloplazmin u serumu, povišena koncentracija bakra u 24-satnoj mokraći, povišen “slobodni” bakar u serumu, povišena koncentracija bakra u tkivu jetre te vidljivi Kayser-Fleischerovi prstenovi rožnice. Koncentracija bakra u tkivu jetre od ≥ 250 μg/g suhe težine (normalno je do 50 μg/g) i dalje je najbolji biokemijski dokaz Wilsonove bolesti. Kod nejasnih slučajeva radi se izravna mutacijska analiza i analiza haplotipova radi potvrđivanja dijagnoze. Wilsonova bolest liječi se kontinuiranom farmakološkom terapijom i, ako je potrebno, transplantacijom jetre. Lijekovi koji se koriste u terapiji su: penicilamin, trientin, cink i tetratiomolibdat. Početno liječenje simptomatskih pacijenata treba uključivati penicilamin ili trientin, često u kombinaciji s cinkom. Djeca koja ne odgovaraju na farmakološku terapiju ili pak imaju cirozu jetre ili fluminantno jetreno zatajenje trebaju se hitno podvrgnuti transplantaciji jetre.

Keywords

bakar; dijete; Wilsonova bolest

Hrčak ID:

118497

URI

https://hrcak.srce.hr/118497

Publication date:

3.3.2014.

Article data in other languages: english

Visits: 6.517 *