Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 3, 2013.
News
12th European Simposium On Congenital Anomalies
Ljubica Boban
; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Abstract
U Zagrebu je 14. lipnja 2013. godine, pod pokroviteljstvom ministra zdravlja prof. dr. sc. Rajka Ostojića, održan 12th European Symposium On Congenital Anomalies. Riječ je o međunarodnom znanstvenom simpoziju s dugogodišnjom tradicijom, koji su ove godine organizirali projekt EUROCAT- Joint Action Europske zajednice u kojem su partneri Europska komisija, ministarstva zdravlja i akademske institucije zemalja članica, te Hrvatsko društvo za humanu genetiku i Hrvatsko društvo za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora. Simpozij je okupio oko 180 sudionika iz zemlje i inozemstva iz područja genetike, neonatologije, pedijatrije, ginekologije, epidemiologije i javnog zdravstva.
Teme predavanja obuhvaćale su problematiku registara prirođenih mana, primjenu lijekova u trudnoći, teratogeni utjecaj okoliša, organizaciju skrbi za djecu s kongenitalnim anomalijama, prikaz novih dijagnostičkih metoda molekularne genetike kao i najnovija dostignuća u području prenatalne dijagnostike. Simpozij je otvorila prof. dr. sc. Ingeborg Barišić, predsjednica Hrvatskog društva za humanu genetiku i Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora, a u ime Mi nistarstva zdravlja Republike Hrvatske okupljene je pozdravila dr. Dunja Skoko-Poljak, voditeljica Službe za javno zdravstvo.
Prva tematska cjelina obilježila je 50-godišnjicu talidomidske katastrofe. Patricia Boyd, profesorica emeritus sa Sveučilišta u Oxfordu u svom je izlaganju prikazala izuzetan napredak postignut u posljednjih 50 godina u području istraživanja etiologije, mogućnosti dijagnostike, liječenja i prevencije prirođenih mana, dok se dr. Eva Bernejo Sanchez iz Madrida osvrnula na tragične posljedice primjene talidomida u trudnoći, ali i na vrlo važne poruke koje su nam ostavile neseće poput talidomidske ili chernobylske, a to je važnost postojanja registara prirođenih mana koji omogućuju sustavno praćenje djece s prirođeninim oštećenjima. Druga tematska cjelina bila je posvećena javnozdravstvenom aspektu prirođenih mana. Prof. dr. Stephen Lynn iz EUCERD- a (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) predstavio je aktivnosti ovog tijela. Kao povjerenstvo Europske zajednice koje čine predstavnici zemalja članica i svih relevantnih europskih tijela u području rijetkih bolesti u Europi, EUCERD potiče razvoj nacionalnih planova za rijetke bolesti, razmjenu iskustava eksperata, organizaciju nacionalnih konferencija o rijetkim bolestima, stvaranje mreže europskih centara izvrsnosti, organizaciju prekogranične dijagnostike i liječenja rijetkih bolesti te promicanje znanstvenih istraživanja u području rijetkih bolesti u Europi. Cilj ovog povjerenstva je i osnaživanje udruga bolesnika i uključivanje rijetkih bolesti u socijalne programe zemalja članica. Predstavljen je i TOOLKIT vodič za procjenu zdrav stvenih potreba za rijetke i genetičke bolesti, koji je dostupan svima putem interneta. Prof. dr. sc. Ivan Malčić iz Klinike za pedijatriju KBC-a Zagreb prikazao je registar srčanih mana u Hrvatskoj. Zahvaljujući redovitom bilježenju djece s prirođenim srčanim manama u 14 regionalnih centara u zemlji i sustavnoj analizi dobivenih podataka, stekle su se važne spoznaje o učestalosti srčanih grješaka kod djece u Hrvatskoj, omogućeno je praćenje ishoda liječenja, komplikacija kao i niza drugih parametara relevantnih za zdravstvenu skrb oboljelih.
Tematska cjelina posvećena utjecaju okolišnih čimbenika na nastanak prirođenih mana započela je predavanjem dr. Annette Evans o povezanosti izlaganja stresu tijekom trudnoće s nastankom gastroshize. Prof. dr. sc. Fabrizio Bianchi prikazao je RISCIPRO SENTIERI, projekt praćenja ishoda trudnoća u talijanskim mjestima s visokim stupnjem zagađenja zraka, a dr. Anna Schembari iz Centra za epidemiološka istraživanja iz Barcelone prikazala je case-control studiju istraživanja ishoda trudnoća kod žena izloženih prometnom onečišćenju, pri čemu je utvrđen povećan rizik za razvoj anomalija probavnog sustava. U dijelu simpozija posvećenom genetičkoj osnovi prirođenih mana veliko je zanimanje privuklo predavanje prof. Dian Donnai iz Manchestera, koja je predstavila novije dijagnostičke metode analize genoma poput komparativne genomske hibridizacije na mikročipu (mikropostroju) i cjelokupnog sekvenciranja egzoma. Ove metode omogućuju djelotvornu dijagnostiku genomskih poremećaja koji nerijetko uzrokuju intelektualne poteškoće, smetnje ponašanja i prirođene anomalije. Albert Schinzel, profesor emeritus iz Centra za medicinsku genetiku u Zürichu, u svom je izlaganju prikazao različite tipove blizanačkih trudnoća i s njima povezane složene mehanizme nastanka prirođenih anomalija. Prof. Majeed-Saidan upozorio je na visok udio konsangviniteta i njegovu povezanost s nastankom mnogih prirođenih mana u Saudijskoj Arabiji. Dr. Silvia Boras prikazala je široku paletu dijagnostičkih mogućnosti kod poremećaja uključenih u Noonanov spektar uzrokovan mutacijama u genima koji omogućavaju funkcioniranje RAS signalnog puta.
Tematska cjelina posvećena lijekovima u trudnoći započela je predavanjem prof. Lokje de Jong van de Berg koja je prikazala inovativne dizajne studija što omogućuju otkrivanje i evaluaciju signala teratogenog rizika za lijekove primijenjivane u trudnoći poput antiepileptika, mikofenolat mofetila i lefl unomida. Finska znanstvenica dr. Anna Maria Lahesmaa- -Korpinen u svom je izlaganju govorila o trendovima primjene lijekova u Finskoj u posljednjih 15 godina. Prikazano je i istraživanje o online dostupnosti naručivanja teratogenih lijekova poput izotretinoina, bez recepta i bez odgovarajuće informacije o teratogenom učinku.
Mlada engleska znanstvenica Emma Douglass prikazala je svoj rad o kakvoći života oboljelih s valproatnim sindromom. U dijelu simpozija posvećenog prenatalnoj i preimplantacijskoj dijagnostici dr. Breidge Boyle analizirala je rizik za nastanak Downovog sindroma kod višestrukih trudnoća i njegove implikacije za prenatalnu dijagnostiku. Prof. Borut Peterlin iz Ljubljane prikazao je rezultate primjene preimplantacijske genetičke dijagnoze u Sloveniji. Ova tehnički zahtjevna metoda pokazala se učinkovitom u prenatalnoj dijagnostici nasljednih kromosomskih poremećaja i monogenskih bolesti kod parova s obiteljskim opterećenjem. Dr. Babak Khoshnood analizirao je povezanost višestrukih trudnoća, tetralogije Fallot i primjene metoda potpomognute oplodnje. Uz usmena izlaganja na simpoziju je prikazan i velik broj radova domaćih i stranih autora u obliku postera.
Za najbolji poster znanstveno povjerenstvo je izabralo rad pod naslovom: „Congenital anomalies in patients with submicroscopic chromosome abnormalities“, autorice dr. Mijane Kero iz Klinike za dječje bolesti Zagreb.
Keywords
Hrčak ID:
119796
URI
Publication date:
30.9.2013.
Visits: 662 *