Review article

Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena

Ivan Sonnenschein orcid.org/0000-0001-9793-136X ; Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Mira Bučuk ; Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka
Petra Pongrac ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Zoran Tomić ; Klinika za neurologiju, KBC Rijeka, Rijeka

Abstract

Pompeova bolest (PB) je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatnošću alfa glukozidaze (lizosomskog enzima) koji oslobađa glukozu iz glikogena. U dojenačkoj dobi (rani oblik PB-a) nedostatak enzima je potpun, uzrokujući vrlo tešku kliničku sliku izrazite mišićne slabosti, hipertrofične kardiomiopatije, hepatomegalije i makroglosije. U djece, adolescenata i odraslih (kasni oblik PB-a) nedostatak enzima je djelomičan. Ovi pacijenti imaju manje izraženu mišićnu slabost, većinom u nogama, nemaju kardiomiopatiju, imaju česte respiratorne probleme zbog slabosti dijafragme i respiratornih mišića. Godine 2006. institucije Europe i SAD-a (EMEA i FDA) odobrile su uporabu enzimske zamjenske terapije u pacijenata s ranim i kasnim oblikom PB-a.

Keywords

enzimska zamjenska terapija; glikogenoze; Pompeova bolest

Hrčak ID:

121872

URI

https://hrcak.srce.hr/121872

Publication date:

2.6.2014.

Article data in other languages: english

Visits: 4.967 *