Other

MTHFR C677T i protrombin G20210A mutacije u bolesnice iz Dalmacije s tihim moždanim udarom

Nikolina Ivica ; Clinical Department of Urology, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Irena Pintarić ; Clinical Department of Urology, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Marina Titlić ; Clinical Department of Urology, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia

Abstract

Prikazuje se slučaj dotad zdrave 55-godišnje bolesnice koja se javlja s učestalim glavoboljama. Nije imala nikakve neurološke ispade, ali je imala pozitivnu obiteljsku anamnezu. Otac joj je umro od moždanog udara. Magnetna rezonanca je pokazala infarkt mozga zbog čega je napravljena detaljna dijagnostička evaluacija tromboembolijskih biljega te genetska ispitivanja. Utvrđeno je da je bolesnica homozigot za mutaciju C677T gena metilentetrahidrofolat reduktaze i heterozigot za mutaciju gena protrombina G20210A. Nije pronađen nijedan drugi uzrok moždanog udara.

Keywords

MTHFR C677T; Protrombin G20210A; Moždani udar; Tihi moždani udar; Prikazi slučaja

Hrčak ID:

133343

URI

https://hrcak.srce.hr/133343

Publication date:

3.11.2014.

Article data in other languages: english

Visits: 1.841 *