Review article
Cistična fibroza
Dorian Tješić-Drinković
Duška Tješić-Drinković
Abstract
Cistična fibroza je najčešća nasljedna, autosomalno recesivna bolest koja utječe na dužinu života u bijeloj rasi. Danas je prepoznato više stotina mutacija uz veliku varijaciju ekspresije bolesti. Prepoznavanje bolesnika i nosilaca mutacije pruža mogućnost genskog savjetovanja i prevencije bolesti. Rano dijagnosticiranje, sve češće pomoću neonatalog probira, omogućuje rani multidisciplinarni terapijski pristup uz značajno produljenje životnog vijeka i sve većeg broja odraslih bolesnika. Dužinom životnog vijeka mijenjaju se epidemiološki pokazatelji bolesti te se uočava sve više komplikacija bolesti na drugim organskim sistemima. Osnivanje specijaliziranih centara za liječenje cistične fibroze s multidisciplinarnom longitudinalnom skrbi za bolesnike od pedijatrijske do odrasle dobi predstavlja daljnji doprinos kontroli bolesti i kvalitete života bolesnika.
Keywords
cistična fibroza; patogeneza; klinička slika; dijagnostika; liječenje
Hrčak ID:
139011
URI
Publication date:
14.5.2015.
Visits: 2.716 *