Paediatria Croatica, Vol. 58 No. 4, 2014.
Case report
https://doi.org/10.13112/PC.2014.50
MASA sindrom u braće blizanaca: prikaz kliničkog praćenja kroz šesnaest godina
Matilda Kovač Šižgorić
; Poliklinika za dječje bolesti Dr. Sabol
Zlatko Sabol
Filip Sabol
Tonći Grmoja
Svjetlana Bela Klancir
Zdravka Gjergja
Ljiljana Kipke Sabol
Abstract
Sindrom MASA (OMIM 303350), nazvan još i CRASH sindrom, nasljedna spastička paraplegija 1 i Gareis-Masonov sindrom, je X-vezana,
recesivno naslijedna bolest. Akronim „MASA“ opisuje četiri glavna klinička znaka - mentalnu retardaciju, afaziju, poremećaj
hoda (shuffl ing gait ), pri čemu bolesnik hoda vrlo sporo, povlači stopala, a ne odiže ih od podloge i aducirane palčeve. Pogodniji
naziv za ovaj sindrom je „L1 sindrom“. Ovo odstupanje je povezano s mutacijom gena L1CAM. Budući da je zahvaćen samo jedan X
kromosom , u ovom sindromu nalazimo umjerene do teške simptome u muškaraca, dok su žene prenositeljice. Cilj ovog rada je pokazati
sličnosti i razlike kliničkih manifestacija u blizanaca s mutacijom gena L1CAM i istaknuti važnost genetičke obrade bolesnika
za genetsko savjetovanje obitelji. Naši bolesnici, dvojajčani blizanci, rođeni prijevemeno u 35. tjednu gestacije. Trudnoća je komplicirana
ranim krvarenjem i gestacijskim dijabetesom. Neposredno nakon rođenja uočen je hipertonus donjih ekstremiteta u oba blizanca.
U tijeku šesnaestogodišnjeg praćenja u kliničkom statusu pokazali su motoričko odstupanje u vidu spastičkog paraparetskog
obrasca hoda, nespretnost, usporen razvoj govora, intelektualno funkcioniranje na razini blaže do umjerene mentalne retardacije,
primarnu noćnu enurezu, poremećaj ponašanja i spavanja (više izražene u drugog blizanca). MRI mozga blizanaca pokazao je
kompletnu ageneziju korpusa kalozuma, kompletni nedostatak prednje komisure i interni hidrocefalus. U EEG-u su, uz spori osnovni
ritam, registrirane dizritmične promjene. Ultrazvuk bubrega blizanaca pokazao je umjerenu dilataciju kanalnog sustava oba bubrega.
Oftalmološki pregled je bio uredan. Molekularnim genetičkim testiranjem utvrđeno je da su blizanci homozigotni nositelji mutacije
IVS26-12G → A u intronu 26 L1CAM gena. Majka je heterozigotna nositeljica iste mutacije. Naši bolesnici, dvojajčani blizanci,
pokazali su slične kliničke značajke tipične za sindrom MASA. Nakon utvrđivanja specifi čne genske mutacije ova obitelj postala je
podobna za genetsko savjetovanje i informativna za prenatalnu dijagnostiku.
Keywords
MASA (mentalna retardacija, afazija, poremećaj hoda, aducirani palčevi) sindrom; mutacija; geni; blizanci
Hrčak ID:
142341
URI
Publication date:
23.12.2014.
Visits: 2.082 *