Paediatria Croatica, Vol. 59 No. 2, 2015.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2015.15
Rascjepi usne i nepca s aspekta genetičara
Sanda Huljev Frković
; Klinički bolnički centar Zagreb
Abstract
Rascjepi usne i nepca pripadaju skupini najčešćih prirođenih anomalija. Mogu se javiti izolirano ili u sklopu sindroma. Novorođenče
s rascjepom vjerojatno će imati poteškoće s hranjenjem, kasnije su moguće poteškoće sluha, razvoja govora i denticije, nerijetko se
javljaju socijalne i psihološke teškoće. Stoga je problematika ovih bolesnika značajna s osobnog i društvenog stajališta, a najbolji
uspjesi postižu se timskim pristupom. Bilo da se javljaju kao dio sindroma ili izolirano, identifi kacija brojnih gena i genskih lokusa u
etiologiji rascjepa predmet je brojnih istraživanja koja se služe različitim genetičkim pristupima. Zahvaljujući razvoju metoda sekvenciranja
svih egzona i asocijacijskih studija s obuhvaćenjem cijelog genoma, posljednjih godina postignut je značajan napredak u
razjašnjavanju etiologije rascjepa.
Keywords
rascjep usne; rascjep nepca; genetika
Hrčak ID:
142555
URI
Publication date:
26.6.2015.
Visits: 6.250 *