Paediatria Croatica, Vol. 59 No. 2, 2015.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2015.16
Novosti u dijagnostici i liječenju Hunterovog sindroma
Ljubica Boban
; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Abstract
Mukopolisaharidoza tip II., (Hunterov sindrom, OMIM309900) nasljedni je poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima iduronat
2-sulfataze. Nedostatak ovog enzima dovodi do nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u tkivima lokomotornog sustava, visceralnih
organa i središnjeg živčanog sustava, uzrokujući njihovo progresivno oštećenje. Dijagnostika poremećaja temelji se na ranom
prepoznavanju kliničkih znakova, a potvrda dijagnoze ostvaruje se nalazom snižene enzimske aktivnosti iduronat 2- sulfataze.
Zahvaljujući unapređenju dijagnostičkih tehnika, omogućeno je brzo određivanje enzimske aktivnosti, što se može primjenjivati za
probir bolesnika. Zasad je enzimsko nadomjesno liječenje jedina dokazana učinkovita metoda liječenja. Njena primjena dovodi do
poboljšanja kakvoće života, smanjenja visceromegalije i urinarnog izlučivanja GAG-ova. Budući da enzim ne prolazi krvno-moždanu
barijeru, enzimsko nadomjesno liječenje nema učinak na središnji živčani sustav. Opisuju se i prvi ohrabrujući rezultati liječenja
matičnim stanicama te pokušaji liječenja redukcijom supstrata koji zahtijevaju daljnja istraživanja.
Keywords
Hrčak ID:
142557
URI
Publication date:
26.6.2015.
Visits: 2.087 *