Paediatria Croatica, Vol. 59 No. 2, 2015.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2015.17
Sadašnjost i budućnost prenatalne dijagnostike u Sloveniji
Marija Volk
; UMC Ljubljana
Nataša Teran
Aleš Maver
Luca Lovrečić
Borut Peterlin
Abstract
Prenatalno genetičko testiranje u nadležnosti je Državne zdravstvene djelatnosti u Sloveniji i uključeno je u kliničku praksu od
1980.-ih godina. Prenatalne usluge tradicionalno obuhvaćaju kariotipiziranje i brz probir na fetalne aneuploidije kako bi se otkrile
kromosomne anomalije, dok se za poremećaje jednog gena provodilo ciljano testiranje na mutacije . Razvoj komparativne genomske
hibridizacije na mikropostroju i sekvenciranje sljedeće generacije omogućava analizu genoma uz bolju rezoluciju u jednom
testu. Dok se tehnološki napredak u medicini nastavlja poboljšavajući tako dijagnostičku točnost i šireći lepezu indikacija, ove inovacije
zahtijevaju sve veća ulaganja i sve više opreme te dodatno osposobljeno osoblje koje će raditi s tom opremom, što opterećuje
zdravstvene fondove i povećava troškove. To nas potiče da razmotrimo kako uklopiti nove tehnike u postojeću službu kako bismo
genetičke usluge prilagodili potrebama 21. stoljeća. Cilj nam je razviti nov pristup prenatalnoj genetici kojim će se postići najučinkovitiji
rezultati uz prihvatljive troškove.
Keywords
genetsko testiranje; genomske aberacije; prenatalna dijagnoza
Hrčak ID:
142604
URI
Publication date:
26.6.2015.
Visits: 1.383 *