Paediatria Croatica, Vol. 59 No. 2, 2015.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2015.20
Biokemijski testovi probira kromosomopatija i njihova primjena u Hrvatskoj
Koraljka Đurić
; Trnjanska cesta 108, 10000 Zagreb
Abstract
Cilj je prikazati metode prenatalnog probira fetalnih aneuploidija u Hrvatskoj, s naglaskom na ulogu biokemijskih biljega u majčinoj
krvi. Usporediti osjetljivost i specifi čnost različitih metoda prenatalnog probira u I. i II. tromjesečju trudnoće. Uspješnost probira
(zadovoljavajuća stopa detekcije Downovog sindroma uz minimalnu stopu lažno pozitivnih u probiru) postiže se pravilnim odabirom
vrste i broja biljega te ukupnom kontrolom i osiguranjem kakvoće probiranja. Ciljani kriteriji za probir u općoj populaciji trudnica
su uspjeh detekcije >75% uz najviše 5% lažno pozitivnih rezultata. Modeli prenatalnog probiranja u Hrvatskoj koji uključuju biokemijske
testove su: u I. tromjesečju trudnoće kombinacija debljine NN i biokemijskog probira sa sl.βhCG i PAPP-A u izračunu
zajedničkog rizika (kombinirani probir). Potvrdna dijagnostička metoda je kariotipizacija korijalnih resica. U II. tromjesečju trudnoće
trostruki (nE3 + uk.βhCG + AFP) ili dvostruki (sl.βhCG + AFP) biokemijski probir. Potvrdna dijagnostička metoda je kariotipizacija
stanica plodove vode. Optimalni modeli uspješnog probiranja trudnica prije primjene invazivnog zahvata koji zadovoljavaju navedene
kriterije su kombinirani ultrazvučni i biokemijski probir u I. tromjesečju trudnoće i trostruki (nE3+uk.βhCG+AFP) biokemijski
probir u II. tromjesečju.
Keywords
aneuploidija; Hrvatska; biokemijski biljezi; prenatalna dijagnoza
Hrčak ID:
142612
URI
Publication date:
26.6.2015.
Visits: 3.943 *