Original scientific paper

REPRODUKCIJSKI RIZICI NOSITELJA STRUKTURNIH KROMOSOMSKIH RAZMJEŠTANJA

Selim Kolgeci
Shefqet Lulaj
Mehmedali Azemi

Abstract

Cilj rada je ustanoviti koja vrsta balansiranih translokacija nosi veći rizik rađanja nebalansiranog potomstva. Metode. Kromosomi su dobijeni iz limfocita periferne krvi po modificiranoj metodi Moorheada i sur., dok je identifikacija kromosoma izvršena metodom G-pruganja (Seabright). Rezultati. Prikazani su rezultati citogenetskih ispitivanja pet obitelji. U četiri obitelji, gdje su mirni nositelji bili u krvnom srodstvu, nađena je ista balansirana translokacija 6;17. Od nih su tri žene mirni nositelji balansiranih translokacija: 46, XX, t (6;17) (p22;p13) i jedna muška osoba s kariotipom: 46, XY, t (6;17) (p22;p13). Mirni nositelji ovih balansiranih translokacija imaju smanjenu reproduktivnu sposobnost zbog spontanih pobačaja i rađanja djece s malformacijama. Djeca s razvojnim malformacijama su nositelji parcijalne trisomije 6p i monosomije 17p, koja je nastala zbog 2:2 razdvajanja i adjacent-1 segregacije deriviranih kromosoma i njihovih homologa u tijeku mejoze u majke nositelja balansirane translokacije 6;17. Kod jedne obitelji nađena je balansirana translokacija 8;12 s velikim translokacijskim segmentima: 46, XY, t (8;12) (p12;q12). Žena ovog ispitanika imala je 7 spontanih pobačaja i jedno mrtvorođeno dijete. Zaključak. Veći rizik za rađanje djece s malformacijama imaju mirni nositelji balansiranih trans¬lokacija s kratkim translokacijskim segmentima.

Keywords

balanasirane translokacije; kromosomske anomalije; spontani pobačaji

Hrčak ID:

15599

URI

https://hrcak.srce.hr/15599

Publication date:

1.12.2004.

Article data in other languages: english

Visits: 5.084 *