Other

Trisomija 8: prikaz bolesnika

Jadranka Lui-Peranić
Iskra Petković
Jadranka Sekelj-Fureš

Abstract

Prikazuje se osmomjesečno dojenče s mozaicizmom trisomije 8, kod kojega je trisomija kromosoma 8 bila prisutna u 36% stanica. Kliničke značajke bile su tako znakovite da je citogenetska analiza samo potvrdila dijagnozu. Od fenotipskih oznaka naročito su se isticale duboke brazde dlanova i tabana, a najbrojnije promjene bile su na koštanom i mokraćnom sustavu.

Keywords

Nenormalnosti, višestruke - genetika; Kromosomi, ljudski - par 8; Imune bolesti - genetika; Mozaicizam; Trisomija

Hrčak ID:

14089

URI

https://hrcak.srce.hr/14089

Publication date:

1.5.2006.

Article data in other languages: english

Visits: 2.366 *