Paediatria Croatica, Vol. 61 No. 1, 2017.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2017.3
Put prema biobanci kultiviranih kožnih fi broblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj
Marija Zekušić
orcid.org/0000-0002-7068-0617
; KBC Zagreb
Ksenija Fumić
Karmen Bilić
Ana Škaričić
Danijela Petković Ramadža
Tamara Žigman
Vladimir Sarnavka
Mario Ćuk
Ivo Barić
Dunja Rogić
Abstract
Rijetke bolesti etiološki su heterogena skupina najčešće nasljednih, kroničnih i degenerativnih bolesti s pojavnošću manjom od 5
na 10 000 osoba. Poznato je više od 7000 rijetkih bolesti od kojih više od 600 ima osobitosti nasljednih metaboličkih poremećaja.
Zbog velike kliničke heterogenosti i zahtjevnih dijagnostičkih testova put do konačne dijagnoze je često dug te uključuje i
obradu u ino zemnim laboratorijima. Unatoč tome, dio bolesnika ostaje bez konačne dijagnoze. U situacijama kad je bolesnik
vitalno ugrožen uz mogućnost letalnog ishoda i pri sumnji na nasljednu metaboličku bolest, biopsija kože je dio standardnog
postupka. Posljednjih godina sve je više dostupnih mogućnosti liječenja za širok spektar nasljednih metaboličkih bolesti. Osnovni
preduvjet za njihovu djelotvornost je pravodobna dijagnoza. Kultivirani kožni fi broblasti pohranjeni u biobanke vrijedan su biološki
materijal. Osim za postavljanje dijagnoze, mogu se primijeniti i za provjeru djelotvornosti novih pristupa liječenju kao što su male
molekule pratitelji. Sve navedeno upućuje na značenje organiziranja biobanke fi broblasta prema međunarodno prihvaćenim
standardima.
Keywords
fi broblasti; metabolizam, prirođene griješke; Hrvatska
Hrčak ID:
184291
URI
Publication date:
28.3.2017.
Visits: 1.275 *