Paediatria Croatica, Vol. 51 No. 4, 2007.
Original scientific paper
Leukoencefalopatije sa subkortikalnim cistama
V. Mejaški Bošnjak
D. Lončarević
V. Đuranović
L. Lujić
G. Krakar
Abstract
Leukoencefalopatije obuhvaćaju veliki broj kliničkih entiteta čije je glavno obilježje poremećaj u građi bijele tvari mozga različite etiologije. Zahvaljujući sve široj primjeni dijagnostike slikovnog prikaza magnetskom rezonancijom (MRI) te bolje definiranim kliničkim kriterijima, moguće je izdvojiti skupinu leukoencefalopatija sa subkortikalnim cistama. U ovoj posljednjoj skupini encefalopatija moguće je zasad na temelju precizno definiranih morfoloških kriterija na osnovi MRI-a te kliničkih kriterija, uključujući i dinamiku rasta opsega glave, izdvojiti nekoliko zasebnih entiteta leukoencefalopatija sa subkortikalnim cistama koje su također etiološki heterogene: megalencefalična leukoencefalopatija sa subkortikalnim cistama MLC (v a n d e r K n a a p i s u r. 1995.) cistična leukoencefalopatija bez megalencefalije (H e n n e k e i s u r. 2005.). cistična leukoencefalopatija u kongenitalnoj citomegalovirus (CMV) infekciji (G o m e s i s u r. 2004., V a n d e r K n a a p i s u r. 2004). Prikazujemo 11-ero bolesnika s MLC-om, te bolesnika sa cističnom leukoencefalopatijom bez megalencefalije, koji je ujedno jedan od 15-ero opisanih bolesnika s ovom bolešću i svijetu te tri bolesnice s dokazanom kongenitalnom CMV infekcijom. Naši bolesnici s MLC-om pokazali su veliku varijabilnost kliničkih i morfoloških (MRI) kriterija ove bolesti dok su bolesnice s kongenitalnom CMV infekcijom uz zamjedbenu gluhoću imale i višestruka neurorazvojna odstupanja, od kojih dvije bolesnice i autistična obilježja poremećaja komunikacije. Iako su navedene bolesti rijetke, njihova dijagnostika počinje na razini primarne zdravstvene zašite te ih je potrebno što prije prepoznati i uputiti u ustanovu koja raspolaže potrebnom dijagnostikom i mogućnostima međunarodne suradnje.
Keywords
Deskriptori: DEMIJELINIZACIJSKE BOLESTI – dijagnoza; CISTE SREDIŠNJEG ŽIVČANOG SUSTAVA – dijagnoza, genetika; HEREDODEGENERATIVNI POREMEĆAJI ŽIVČANOG SUSTAVA – genetika, patologija; MOŽDANA KORA - patologija; CITOMEGALOVIRUSNE INFEKCIJE - kong
Hrčak ID:
18026
URI
Publication date:
23.11.2007.
Visits: 3.439 *