Case report

Prikaz bolesnika s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom

Mario Bradvica
Dinko Pavlinić
Jasenka Wagner
Ivanka Štenc Bradvica

Abstract

Leberova nasljedna optička neuropatija (Leber hereditary opticoneuropathy-LHON) manifestira se bilateralnim akutnim ili subakutnim gubitkom centralnoga vida. LHON je povezan s nekoliko točkastih mutacija mitohondrijalne DNA i nasljeđuje se preko majke. Prikazujemo bolesnika u dobi od 44 godine kod kojeg se LHON manifestirao u 14. godini života. Bolesnikova dva brata, tri sestre i njihova djeca nisu razvili znakove bolesti. U dobi od 42 i 44 godine, klinički oftalmološki pregled potvrdio je postojanje LHON-a i posljedične atrofije vidnoga živca iako mitohondrijalne DNA mutacije LHON 3460 G>A, 11778 G>A i 14484 T>C nisu detektirane.

Keywords

LHON; mutacija mitohondrijske DNK

Hrčak ID:

198053

URI

https://hrcak.srce.hr/198053

Publication date:

1.12.2011.

Article data in other languages: english

Visits: 1.350 *