Review article
Metaboličke bolesti jetre
Mirjana Kalauz
Marina Premužić
Abstract
Najčešće nasljedne metaboličke bolesti jetre
jesu Wilsonova bolest (WB), hemokromatoza i nedostatak alfa-
-1-antitripsina. WB je autosomno-recesivno nasljedni poremećaj
metabolizma bakra koji dovodi do patološkog nakupljanja bakra
u mnogim tkivima i organima s njihovom posljedičnom jetrenom,
neurološkom i/ili psihijatrijskom disfunkcijom. Hemokromatoza
je najčešća genska bolest bjelačke populacije u sjevernoeuropskim
zemljama. Prezasićenost organizma željezom često je
klinički neprepoznata te se hemokromatoza dijagnosticira tek
u vrlo uznapredovalim fazama bolesti. Neliječene WB i hemokromatoza
uvijek su smrtonosne bolesti. S druge strane, rano
dijagnosticiranje i adekvatna terapija, uključivo izbjegavanje
hrane koja sadržava povišene količine bakra/željeza, odnosno
terapija penicilaminom/terapijska venepunkcija, omogućava da
ovi bolesnici mogu živjeti potpuno normalan životni vijek. Upravo
stoga je obiteljski probir kod članova uže obitelji bolesnika s
nasljednom metaboličkom bolesti jetre obvezatan. Nedostatak
alfa-1-antitripsina najčešći je nasljedni jetreni poremećaj u
djetinjstvu. Iako ne postoji učinkovita farmakološka terapija
ovog poremećaja, ohrabruju rezultati moguće ciljane genske
terapije.
Keywords
metaboličke bolesti jetre; Wilsonova bolest; hemokromatoza; nedostatak alfa-1-antitripsina
Hrčak ID:
18842
URI
Publication date:
26.1.2006.
Visits: 10.783 *