Paediatria Croatica, Vol. 61 No. 2, 2017.
Case report
https://doi.org/10.13112/PC.2017.12
De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35
Ana-Maria Ivankov
Adriana Bobinec
Ljubica Boban
Ivona Sansović
Ingeborg Barišić
Abstract
Složene kromosomske preraspodjele su rijetke strukturne kromosomske aberacije koje uključuju tri ili više mjesta lomova u jednom ili
više kromosoma. Ako pokazuju lokalizaciju i nedostatak homologije na mjestima lomova, najvjerojatnije su nastale mehanizmom
zvanim kromotripsis. Kromotripsis je katastrofalan događaj u stanici koji uzrokuje razlamanje dijela kromosoma, cijelog kromosoma
ili nekoliko njih i ponovno nausmično spajanje razlomljenih dijelova. U ovom radu prikazujemo 5,5-godišnjeg dječaka s izraženom
dismorfi jom, operiranim rascjepom nepca, anomalijom zubi, otvorenim ductusom arteriosus Botalli, slabijom uhranjenošću
i globalnim razvojnim zaostajanjem. Klasičnom citogenetikom i kromosomskim microarrayem otkrivena je složena kromosomska
preraspodjela u regiji 2q32q35. Temeljem kliničke slike i genetičkog nalaza dječaku je postavljena dijagnoza sindroma Glass. S
obzirom na lokaliziranost preraspodjele, mehanizam nastanka je vjerojatno kromotripsis. Za potvrdu je potrebna dodatna analiza
metodama sekvenciranja druge generacije.
Keywords
kromosomske preraspodjele; kromotripsis; kromosomski microarray; sindrom Glass
Hrčak ID:
201056
URI
Publication date:
22.6.2017.
Visits: 1.983 *