Paediatria Croatica, Vol. 61 No. 2, 2017.
Case report
https://doi.org/10.13112/PC.2017.13
Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3
Adriana Bobinec
Ana-Maria Ivankov
Mijana Kero
Ivona Sansović
Ingeborg Barišić
Abstract
Iako kromosom 17 pokazuje vrlo veliku genetičku nestabilnost, intersticijske delecije unutar regije 17q24 vrlo su rijetke. Bolesnici s
ovom promjenom pokazuju heterogen fenotip: mikrocefaliju, tipične dismorfi čne crte, srčane grješke, intelektualno zaostajanje,
Andersen-Tawilov sindrom i Carneyev kompleks. Prikazujemo 10-mjesečnu bolesnicu s mikrocefalijom, specifi čnom dismorfi jom te
zaostajanjem u tjelesnom i psihomotornom razvoju, kod koje je utvrđena rijetka mikrodelecija regije 17q24.1-q24.3 veličine 5.4 Mb.
Ova delecija zahvaća ukupno 30 gena koji kodiraju proteine. Smatramo da su za fenotip bolesnice vjerojatno odgovorni geni
PRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A i KCNJ2. Promjene u genu PRKCA pronađene su u osoba s poremećenom kognitivnom funk cijom,
dok se haploinsufi cijencija PSMD12 povezuje s neurorazvojnim poremećajima i dismorfi jom. Delecije gena KPNA2, uklju čenog u
signalni put sindroma lomljivosti Nijmegen, uzrokuju mikrocefaliju, nizak rast i sindaktiliju. Gen PRKAR1A se povezuje s nastankom
Carneyevog kompleksa, a haploinsufi cijencija gena KCNJ2 uzrokuje mišićnu slabost i aritmije. Neki od ovih simptoma nisu zapaženi
kod bolesnice, ali bi se, kao i niz drugih komorbiditeta, s vremenom mogli razviti, zbog čega je nužno njeno kontinuirano praćenje.
Keywords
17q24.1-q24.3 mikrodelecija; CNV; PRKCA; PSMD12; KPNA2; PRKAR1A; KCNJ2; CMA
Hrčak ID:
201057
URI
Publication date:
22.6.2017.
Visits: 1.729 *