Paediatria Croatica, Vol. 62 No. 2, 2018.
Professional paper
https://doi.org/10.13112/PC.2018.12
Profi laktička gonadektomija u djece s miješanom gonadnom disgenezom – prikaz devetogodišnje djevojčice
Anko Antabak
orcid.org/0000-0002-6139-7799
; KBC Zagreb
Andrea Blažević
Dino Papeš
Krešimir Bulić
Marko Bogović
Abstract
Gonadna disgeneza embrionalna je anomalija gonada. Može biti čista (Turnerov sindrom) ili miješana (mozaicizam). Miješani oblik
s lozom stanica u kojoj se nalazi Y spolni kromosom, sklon je pojavi gonadoblastoma u displastičnim gonadama. U takve djece
indicirano je učiniti profi laktičku bilateralnu gonadektomiju, prije maligne alteracije. Stoga je važna rana dijagnoza miješane
gonadne disgeneze. No djeca s gonadnom disgenezom različitih su fenotipskih osobina, katkad potpuno neupadljiva u predpubertetskoj
dobi. U radu prikazujemo fenotipski neupadljivu, tek nešto nižeg rasta devetogodišnju djevojčicu s miješanom gonadnom
disgenezom, kojoj smo načinili profi laktičku laparoskopsku gonadektomiju. Zaključno, miješana gonadna disgeneza može se očitovati
jedino niskim rastom u djece predpubertetske dobi.
Keywords
profi laktička gonadektomija; miješana gonadna disgeneza
Hrčak ID:
216951
URI
Publication date:
25.6.2018.
Visits: 2.162 *