Paediatria Croatica, Vol. 62 No. 2, 2018.
Professional paper
https://doi.org/10.13112/PC.2018.14
Pfeiff erov sindrom tip 2 – dva slučaja u Registru prirođenih anomalija u Plevenu, Bugarska
Katya Kovacheva
orcid.org/0000-0003-0574-8555
; Medical University of Pleven, Pleven
Zornica Komburova
Victoria Atanasova
Andrey Hristov
Abstract
Pfeiff erov sindrom je rijetka autosomno dominantno nasljedna bolest, a glavna obilježja su akrocefalija, hipoplazija središnjeg
dijela lica, sindaktilija šaka i stopala, široki palci i veliki nožni prsti. Postoje tri klinička podtipa Pfeiff erova sindroma s različitim
dijagnostičkim i prognostičkim implikacijama. Opisujemo dva slučaja Pfeiff erova sindroma tip 2 (jedan dijagnosticiran prije rođenja
i drugi otkriven u novorođenčeta) koje smo našli probirom na prirođene anomalije u Registru prirođenih anomalija u Plevenu (član
EUROCAT-a). Prvi slučaj bio je muški fetus porođen nakon prenatalne dijagnoze. Ultrazvuk morfologije fetusa u 28. tjednu trudnoće
otkrio je kraniosinostozu, lubanju nalik listu djeteline, spljošteno lice, egzoftalmus, makroglosiju, kratka rebra, deformitet kralježnice
i kratke ekstremitete (mikromelija). Klinički pregled nakon rođenja potvrdio je dijagnozu Pfeiff erova sindroma tip 2. Drugi slučaj bilo
je muško novorođenče (rođeno u terminu, 40. tjedan trudnoće) kod kojega je Pfeiff erov sindrom tip 2 dijagnosticiran pri rođenju.
Utvrđene su višestruke malformacije uključujući lubanju poput lista djeteline, kraniosinostozu koronalnog šava, hipoplaziju središnjeg
dijela lica, ulegnuti nosni hrbat, visoko nepce, egzoftalmus, spuštene vjeđe, hipertelorizam, nisko položene uške, širok vrat, široke
i medijalno iskrivljene ručne i nožne palce, klinodaktiliju V, kožnu sindaktiliju nožnih prstiju II-III, kratak toraks sa sternalnom depresijom
i analnu atreziju. Dijete je umrlo od sindroma respiracijskog distresa devetog dana nakon rođenja. Teške malformacije, visoka
smrtnost i problemi u kliničkoj obradi određuju lošu prognozu u većini slučajeva Pfeiff erova sindroma tip 2. Rana prenatalna
dijagnoza u trudnoći s teškim malformacijama fetusa i lošom prognozom pruža roditeljima više više vremena i mogućnosti za
reproduktivne odluke.
Keywords
Pfeiff erov sindrom tip 2, lubanja poput lista djeteline, registar prirođenih anomalija; prenatalna dijagnostika
Hrčak ID:
216953
URI
Publication date:
25.6.2018.
Visits: 3.436 *