Acta clinica Croatica, Vol. 57. No. 4., 2018.
Other
https://doi.org/10.20471/acc.2018.57.04.23
Multipla skleroza ili Fabryjeva bolest - za i protiv
Iris Zavoreo
orcid.org/0000-0001-9358-1665
; Department of Neurology, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Miljenka-Jelena Jurašić
; Department of Neurology, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Marijana Lisak
; Department of Neurology, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Ana Jadrijević Tomas
; Department of Neurology, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Vanja Bašić Kes
; Department of Neurology, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Abstract
Fabryjeva bolest je rijetka X vezana lizosomska bolest nakupljanja koja zahvaća više organskih sustava u organizmu, a u središnjem živčanom sustavu (SŽS) se prezentira kao lezije bijele tvari koje su posljedica vaskulopatije i autoimunih procesa na razini koroidnog pleksusa. U radu se prikazuje slučaj mlade žene (36 godina) koja je primljena na našu Kliniku zbog poremećaja vida na lijevom oku. Nalaz magnetske rezonance (MR) mozga je pokazao demijelinizacijske lezije u frontalnom i parijetalnom režnju, periventrikularno, u mezencefalonu, desnoj hemisferi malog mozga te optički neuritis lijevo. Nalaz MR angiografije mozga je bio uredan. U osobnoj anamnezi se doznaje da se bolesnica liječila zbog bubrežne insuficijencije, hipotireoze te da je u 6. mjesecu trudnoće imala spontani pobačaj uslijed eklampsije. U obiteljskoj anamnezi se doznaje da majka boluje od Fabryjeve bolesti. U analizi cerebrospinalnog likvora nađe se blaga pleocitoza, uredna funkcija krvnomoždane barijere te sinteza IgG unutar SŽS-a, oligoklonske vrpce tip 3. Vidni evocirani potencijali pokazali su disfunkciju prekjazmalno lijevo. Genetsko testiranje na Fabryjevu bolest pokazalo je pozitivan nalaz, 2 heterozigotne mutacije, smanjenu aktivnost alfa galaktosidaze te povišene vrijednosti Lyso GB3. Bolesnica je primila pulsnu kortikosteroidnu terapiju (metilprednisolon 1 g) kroz 5 dana, što je dovelo do regresije smetnji vida na lijevom oku. Nakon akutnog liječenja simptoma postavlja se pitanje konačne dijagnoze i dugoročnog liječenja. Uzimajući u obzir prisutnost bubrežne insuficijencije, eklampsiju u trudnoći uz spontani pobačaj, pozitivne rezultate genetskog testiranja i biokemijskih analiza za Fabryjevu bolest te nalaza MR mozga koji opisuje promjene dominantno u području stražnje cirkulacije zaključili smo da se u bolesnice najvjerojatnije radi o Fabryjevoj bolesti uz autoimune promjene u SŽS-u i da je bolesnicu potrebno liječiti enzimskom nadomjesnom terapijom. S obzirom na smetnje vida i nalaze pozitivnih oligoklonskih vrpci koji mogu govoriti i u prilog multiple skleroze potrebno je dalje pratiti bolesnicu klinički i neuroradiološki kako bi se postavila konačna dijagnoza.
Keywords
Fabryjeva bolest; Multipla skleroza – terapija; Hrvatska; Prikazi slučaja
Hrčak ID:
217860
URI
Publication date:
1.12.2018.
Visits: 3.337 *