Original scientific paper
https://doi.org/10.20471/LO.2020.48.02-03.10
Karakteristike raka dojke ovisno o statusu mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 u Hrvatskoj
Snježana Ramić
orcid.org/0000-0002-5916-8815
; Department of Oncological Pathology and Clinical Cytology, Ljudevit Jurak University Department of Pathology, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia; Genetic Counseling Unit, University Hospital for Tumors, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Gabriela Alfier
; Department of Reconstructive Surgery, University Hospital for Tumors, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia; Genetic Counseling Unit, University Hospital for Tumors, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Iva Kirac
; Department of Surgical Oncology, University Hospital for Tumors, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia; Genetic Counseling Unit, University Hospital for Tumors, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Ivan Milas
; Department of Reconstructive Surgery, University Hospital for Tumors, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia; Genetic Counseling Unit, University Hospital for Tumors, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Tomislav Orešić
; Department of Reconstructive Surgery, University Hospital for Tumors, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia; Genetic Counseling Unit, University Hospital for Tumors, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Abstract
Rak dojke predstavlja 25% svih zloćudnih bolesti u žena u Hrvatskoj, a u 18,8% slučajeva dijagnosticira se prije 50. godine života. Nasljedni rak dojke uglavnom je uzrokovan patogenom mutacijom u genima BRCA1 ili BRCA2 te predstavlja glavni čimbenik rizika za razvoj raka dojke i jajnika. Stoga je Hrvatska pokrenula testiranje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 kod osoba koje, prema smjernicama za genetičko testiranje, imaju povećani obiteljski rizik.
Ovo retrospektivno istraživanje obuhvatilo je 127 žena s pozitivnom obiteljskom anamnezom i utvrđenim statusom mutacija u genima BRCA1 i BRCA2, kojima je dijagnosticiran rak dojke. Većina žena nisu bile nositeljice mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2 (BRCA1/2), dok je 15,7% bilo nositeljica mutacije BRCA1/2, a 4% je imalo varijantu nepoznatog značaja (VUS). Nositeljice mutacije BRCA1/2 bile su mlađe od ne-nositeljica (medijan 38,5 godina u odnosu na 44 godine) (P=.01) te su imale tumore višeg histološkog gradusa (P<.001). Intrinzični podtip raka dojke značajno se razlikuje ovisno o tipu mutacije
(P<.001). Trostruko negativni podtip raka dojke prevladao je u nositeljica mutacija u BRCA1 (87,5%), a 12,5% imalo je luminalni B/HER2-negativni podtip. Četiri bolesnice bile su nositeljice mutacija u BRCA2 genu, od kojih dvije s luminalnim B/HER2-pozitivim rakom dojke. Većina bolesnica (69,2%) koje nisu nositeljice patoloških mutacija BRCA1/2 i sve one s VUS imale su luminalni B/HER2-negativni podtip raka dojke.
Naši rezultati pokazuju da je testiranje mutacija u genima BRCA neophodno za žene s opterećenom obiteljskom anamnezom jer može igrati vitalnu ulogu u procjeni rizika od raka dojke i doprinjeti ranoj dijagnozi.
Keywords
nasljedne mutacije; BRCA1; BRCA2; rak dojke; intrinzični podtip
Hrčak ID:
250268
URI
Publication date:
21.12.2020.
Visits: 2.421 *