Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?
Ivan Lehman
Full text: english pdf 337 Kb
page 230-234
downloads: 3.290
cite
APA 6th Edition
Lehman, I. (2020). Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?. Paediatria Croatica, 64 (4), 230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
MLA 8th Edition
Lehman, Ivan. "Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?." Paediatria Croatica, vol. 64, no. 4, 2020, pp. 230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35. Accessed 19 May 2024.
Chicago 17th Edition
Lehman, Ivan. "Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?." Paediatria Croatica 64, no. 4 (2020): 230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
Harvard
Lehman, I. (2020). 'Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?', Paediatria Croatica, 64(4), pp. 230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
Vancouver
Lehman I. Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?. Paediatria Croatica [Internet]. 2020 [cited 2024 May 19];64(4):230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
IEEE
I. Lehman, "Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?", Paediatria Croatica, vol.64, no. 4, pp. 230-234, 2020. [Online]. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
Full text: croatian pdf 337 Kb
page 230-234
downloads: 316
cite
APA 6th Edition
Lehman, I. (2020). Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?. Paediatria Croatica, 64 (4), 230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
MLA 8th Edition
Lehman, Ivan. "Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?." Paediatria Croatica, vol. 64, no. 4, 2020, pp. 230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35. Accessed 19 May 2024.
Chicago 17th Edition
Lehman, Ivan. "Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?." Paediatria Croatica 64, no. 4 (2020): 230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
Harvard
Lehman, I. (2020). 'Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?', Paediatria Croatica, 64(4), pp. 230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
Vancouver
Lehman I. Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?. Paediatria Croatica [Internet]. 2020 [cited 2024 May 19];64(4):230-234. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
IEEE
I. Lehman, "Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?", Paediatria Croatica, vol.64, no. 4, pp. 230-234, 2020. [Online]. https://doi.org/10.13112/PC.2020.35
Abstract
Najčešći oblik spinalne mišićne atrofi je autosomno je recesivna bolest uzrokovana mutacijom gena SMN1 na 5. kromosomu, koja dovodi do propadanja motornih neurona u prednjim rogovima kralježničke moždine. Ona pripada u najčešće nasljedne uzroke smrti u ranom razdoblju života. Bolest se manifestira spektrom kliničkih prezentacija koje se arbitrarno dijele u nekoliko skupina. Poznati su najvažniji modifi katori težine kliničke slike, ali će u budućnosti biti potrebno odrediti nove radi mogućnosti točnije prognoze bolesti. Suvremeni terapijski pristup u nekoliko posljednjih godina prvi put mijenja prirodni tijek bolesti. Kako nakon pojave znakova bolesti dolazi do brzog propadanja donjeg motornog neurona, najbolji uspjesi liječenja postižu se ranim postavljanjem dijagnoze, po mogućnosti novorođenačkim probirom u presimptomskoj fazi. Rana dijagnostika može uzrokovati i određene etičke dileme, ali ipak u većini slučajeva omogućava bolji ishod bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofi jom.
Keywords
MIŠIĆNA ATROFIJA, SPINALNA; DIJAGNOZA
Hrčak ID:
251930
URI
https://hrcak.srce.hr/251930
Publication date:
30.12.2020.
Article data in other languages:
english
Visits: 4.672
*
