Paediatria Croatica, Vol. 64 No. 4, 2020.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2020.38
Neurološke manifestacije mukopolisaharidoza
Mijana Kero
Abstract
Mukopolisaharidoze su skupina rijetkih progresivnih bolesti nakupljanja koje se javljaju u oko 1:25000 osoba. Uzrokovane su nasljednim djelomičnim ili potpunim nedostatkom lizosomnih enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana. Djelomično razgrađeni glikozaminoglikani nakupljaju se u većini stanica i izvanstaničnom tkivu te se pojačano izlučuju urinom. Klinička slika je složena i može varirati od teških poremećaja, koji završavaju smrću već u prvim mjesecima ili godinama života, do onih koji se očituju s blagim simptomima i imaju normalan životni vijek. Česti simptomi uključuju dysostosis multiplex, kraniofacijalnu dizmorfi ju, hepatosplenomegaliju, ukočenost i kontrakture zglobova, kardiomiopatiju, bolest zalistaka, česte respiratorne infekcije, a u nekim oblicima je zahvaćen i središnji živčani sustav. Enzimsko nadomjesno liječenje za MPS tip I., II., IV.A, VI. i VII. uz transplantaciju koštane srži kod MPS-a I. poboljšale su prognozu u mnogih bolesnika. No enzimsko nadomjesno liječenje ne sprječava razvoj neuroloških manifestacija. Teška i životnoograničavajuća priroda neurokognitivnih problema kod bolesnika s MPS-om traži ranu dijagnozu i liječenje kako bi se ograničila ireverzibilna oštećenja tkiva. Učinkoviti tretmani MPS poremećaja moraju imati za cilj spriječiti ili zaustaviti razvoj kako somatskih tako i neuroloških manifestacija. Precizni klinički opis neuroloških manifestacija kod pacijenata, kao i razumijevanje patološke osnove u njihovoj podlozi, može pomoći u ranoj identifi kaciji bolesnika, dizajniranju kliničkih studija i razvoju učinkovitih terapija.
Keywords
MUKOPOLISAHARIDOZE; GLIKOZAMINOGLIKANI; ENZIMSKA NADOMJESNA TERAPIJA; RANA DIJAGNOZA
Hrčak ID:
251941
URI
Publication date:
30.12.2020.
Visits: 1.815 *