Paediatria Croatica, Vol. 64 No. 4, 2020.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2020.40
Izazovi i mogućnosti selektivne laboratorijske dijagnostike neuronske ceroidne lipofuscinoze tipa 1 i 2 u Republici Hrvatskoj
Ksenija Fumić
Iva Bilandžija Kuš
Abstract
Neuronske ceroidne lipofuscinoze su jedna od najučestalijih neurometaboličkih poremećaja u djece. Sve veće dijagnostičke i terapijske mogućnosti, prvenstveno za ceroidnu lipofuscinozu tipa 2, izazov su za pravodobno postavljanje dijagnoze koja je uglavnom povezana s većim dijagnostičkim centrima. Rana dijagnoza ove bolesti presudna je radi osiguranja optimalne skrbi za djecu i njihove obitelji, ali je izazovna prvenstveno zbog nedostatka svijesti o bolesti i nespecifičnosti početnih simptoma. Cilj je ovog teksta pružiti osnovne informacije o dostupnosti selektivne laboratorijske dijagnostike za ceroidnu lipofuscinozu tipa 1 i tipa 2 u Republici Hrvatskoj te ove mogućnosti ponuditi i pedijatrijskim neurolozima okolnih zemalja.
Keywords
NEURONSKE CEROIDNE LIPOFUSCINOZE; HRVATSKA; LABORATORIJ; TESTIRANJE IZ SUHE KAPI KRVI
Hrčak ID:
251943
URI
Publication date:
30.12.2020.
Visits: 933 *