Review article

KLINIČKI I GENETIČKI PROBIR NA PRIROĐENU GLUHOĆU

Sanja Zaputović orcid.org/0000-0001-9415-9618 ; Department of Gynaecology and Obstetrics, Clinical Hospital Center, Rijeka, Croatia

Abstract

Pojavnost prirođenog oštećenja sluha je najmanje 1/1000 novorođene djece. Oko polovice oštećenja sluha je nasljedno, od čega se trećina javlja u sklopu različitih sindroma (sindromska gluhoća), a u dvije trećine slučajeva gluhoća je jedini simptom (nesindromska gluhoća). Smatra se da oko 200 različitih gena uzrokuje pojedine oblike nasljedne gluhoće. Razvoj molekularne genetike omogućio je značajan napredak u detekciji i lokalizaciji ovih gena. Mutacije gena koji kodira sintezu koneksina-26 uzrokuju više od polovice svih slučajeva nasljedne gluhoće. Guilford je 1994. prvi ­opisao autosomno recesivnu nesindromsku gluhoću u lokusu DFNB1 13q11-q12 na 13. kromosomu. U unutarnjem uhu koneksin-26 ima ulogu u recikliranju kalijevih iona od baze dlakavih stanica, preko potpornih stanica i fibroblasta do strije vaskularis, odakle se dalje posebnim kanalima izbacuju u endolimfu. Na tom putu kalijevi ioni prolaze kroz zjapne veze koje izgrađuju koneksin-26, koneksin-30 i koneksin-31. Mutacija u bilo kojem od gena koji kodiraju koneksine mijenja ionski sastav osjetnih stanica i rezultira nastankom gluhoće. Novorođenački probir na oštećenje sluha počeo se razvijati prije četrdesetak godina. Audiološkim probirom metodom evocirane otoakustičke emisije (E-OAE) nastoji se otkriti što više djece s oštećenim sluhom. Djeca u koje se ovom metodom postavi sumnja na oštećenje sluha, upućuju se na automatsko bilježenje evociranih potencijala moždanog debla. U djece s pozitivnim audiološkim nalazom, molekularno-genetsko testiranje danas je moguće za veliki broj gena, ali zbog velike prevalencije mutacija u koneksinskim genima, samo takvo testiranje je šire prihvaćeno. Kombinacija audiološke i molekularno-genetske analize pokazala se komplementarnom, korisnom i praktički primjenjivom.

Keywords

novorođenče; gluhoća; otoakustička emisija; geni; mutacija; novorođenački probir

Hrčak ID:

23414

URI

https://hrcak.srce.hr/23414

Publication date:

1.6.2007.

Article data in other languages: english

Visits: 3.208 *