Paediatria Croatica, Vol. 65 No. 2, 2021.
Original scientific paper
https://doi.org/10.13112/PC.2021.11
Epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske − petnaestogodišnje postnatalno iskustvo
Višnja Tomac
orcid.org/0000-0002-1126-7523
Silvija Pušeljić
Martina Kos
Sanja Dorner
Romana Pavišić Kezan
Jasenka Wagner
orcid.org/0000-0002-1126-7523
Abstract
U retrospektivnoj studiji koja obuhvaća 15-godišnje razdoblje (2005.-2020.), tijekom kojeg je ukupan broj kariotipizacija bio 1879,
dijagnosticiran je 101 slučaj sindroma Down u KBC-u Osijek. Cilj je bio analizirati epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja
djece sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske. Svi bolesnici s fenotipskim obilježjima sindroma Down pregledani su u Klinici za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek. Citogenetička analiza obavljena je u Laboratoriju za medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta u Osijeku. Sindrom Down potvrđen je tehnikom GTG pruganja kod 101-og bolesnika, od toga njih 55% muškog i
45% ženskog spola. Najčešći je regularni tip trisomije 21 utvrđen kod 95% bolesnika, nakon čega slijedi translokacijski tip u 4% i
mozaični tip utvrđen u 1% bolesnika. Prosječna dob majki bila je 33 godine. Prirođena srčana grješka utvrđena je kod 38/89 (42,7%)
bolesnika. Tijekom 15 godina nije zamijećen značajan pad prevalencije živorođenih osoba sa sindromom Down u području Istočne
Hrvatske. Prenatalnoj dijagnostici podvrgnuo se manji broj majki djece s sindromom Down te je uputno procijeniti informiranost
budućih majki, kao i liječničko znanje i stavove prema prenatalnoj dijagnozi Downovog sindroma.
Keywords
sindrom Down; srčane grješke, UROĐENE; citogenetika; prenatalna dijagnostika; majčina d
Hrčak ID:
260301
URI
Publication date:
9.7.2021.
Visits: 1.281 *