Review article
https://doi.org/10.26800/LV-144-supl1-26
Prirođene anomalije bubrega i urinarnog trakta (CAKUT)
Anita Racetin
; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia
Nela Kelam
; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia
Natalija Filipović
; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia
Vlatka Martinović
; Department of Surgery, University of Mostar, School of Medicine and University Hospital Center Mostar
Adela Arapović
; Department of Pediatric Nephrology, University of Split School of Medicine and University Hospital in Split
Mirna Saraga-Babić
; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia
Marijan Saraga
; Department of Pediatric Nephrology, University of Split School of Medicine and University Hospital in Split
Katarina Vukojević
; Department of Anatomy, Histology and Embryology, School of Medicine, University of Split, Split, Croatia
Abstract
Kongenitalne anomalije bubrega i urinarnog trakta (CAKUT) predstavljaju širok spektar prenatalnih malformacija (izoliranih ili u sklopu sindroma), koje čine do jedne četvrtine ukupnih urođenih mana i uzrokuju završnu bubrežnu bolest u do polovice ovih slučajeva. Najteži CAKUT fenotipovi proizlaze iz poremećene diferencijacije ili interakcije mokraćovodnog pupoljka i metanefričkog mezenhima. CAKUT može nastati međudjelovanjem različitih genetskih i epigenetskih čimbenika, kao i zbog brojnih vanjskih čimbenika kao što su dijabetes majke, lijekovi, nedostatak folata i željeza, uz naglasak na čimbenike okoliša koji modificiraju ekspresiju bolesti. Genetski poremećaji (oko 40 izoliranih gena i oko 150 koji su dio sindroma) su u pozadini oko 15% slučajeva s promjenjivim izražajem i nepotpunom penetrantnosti. Varijacije broja kopija i submikroskopske kromosomske neravnoteže predstavljaju dijagnostički izazov. Rano prepoznavanje mutacija u genima koje mogu dovesti do CAKUT-a olakšali bi ciljanu terapiju. Paneli gena temeljeni na tehnologiji sekvenciranja sljedeće generacije mogli bi razjasniti i značajno poboljšati proces testiranja i dovesti do ispravne i učinkovitije dijagnoze CAKUT-a.
Keywords
PRIROĐENE, ANOMALIJE; BUBREG; URINARNI TRAKT
Hrčak ID:
275953
URI
Publication date:
24.4.2022.
Visits: 925 *