Original scientific paper

Povezanost genetičkog polimorfizma metilen-tetrahidrofolatne reduktaze (MTHFR-677 i MTHFR-1298) s okluzivnom arterijskom bolešću i dubokom venskom trombozom u Makedonaca

Igor Spiroski ; Institute of Immunobiology and Human Genetics Faculty of Medicine, University ''Ss. Kiril and Metodij'' Skopje, Republic of Macedonia
Sashko Kedev ; Institute of Immunobiology and Human Genetics Faculty of Medicine, University ''Ss. Kiril and Metodij'' Skopje, Republic of Macedonia
Slobodan Antov ; Institute of Immunobiology and Human Genetics Faculty of Medicine, University ''Ss. Kiril and Metodij'' Skopje, Republic of Macedonia
Todor Arsov ; Institute of Immunobiology and Human Genetics Faculty of Medicine, University ''Ss. Kiril and Metodij'' Skopje, Republic of Macedonia
Marija Krstevska ; Institute of Medical nad Experimental Biochemistry, University School of Medicine, Skopje, Republic of Macedonia
Sloboda Dzhekova-Stojkova ; Institute of Medical nad Experimental Biochemistry, University School of Medicine, Skopje, Republic of Macedonia
Stojanka Kostovska ; Institute of Transfusion, Skopje, Rupublic of Macedonia
Dejan Trajkov ; Institute of Heart Diseases, University School of Medicine, Skopje, Republic of Macedonia
Aleksandar Petlichkovski ; Institute of Immunobiology and Human Genetics Faculty of Medicine, University ''Ss. Kiril and Metodij'' Skopje, Republic of Macedonia
Ana Strezova ; Institute of Immunobiology and Human Genetics Faculty of Medicine, University ''Ss. Kiril and Metodij'' Skopje, Republic of Macedonia
Olivija Efinska-Mladenovska ; Institute of Immunobiology and Human Genetics Faculty of Medicine, University ''Ss. Kiril and Metodij'' Skopje, Republic of Macedonia
Mirko Spiroski ; Institute of Immunobiology and Human Genetics Faculty of Medicine, University ''Ss. Kiril and Metodij'' Skopje, Republic of Macedonia

Abstract

Cilj Ispitati moguću povezanost genetičkog polimorfizma metilen-tetrahidrofolatne reduktaze
(MTHFR-677, MTHFR-1298) s okluzivnom arterijskom bolešću i dubokom venskom trombozom u
Makedonaca.
Postupci Radili smo s 83 zdrave osobe, 76 bolesnika s okluzivnom arterijskom bolešću i 67
bolesnika s dubokom venskom trombozom. Od njih su prikupljeni su uzorci krvi i iz leukocita je
izolirana DNA. Mutacije gena za MTHFR identificirane su testom CVD StripAssay (ViennaLab,
Labordiagnostika GmbH, Beč, Austrija), a za analizu je uporabljen sustav za genetičku analizu
PyPop. Potom su izračunani Pearsonove P vrijednosti, grubi omjer izgleda (odds ratio, OR) i
Waldovi 95% intervali pouzdanosti (confidence intervals, CI).
Rezultati Frekvencija alela C lokusa za MTHFR-677 bila je 0,575 u bolesnika s dubokom venskom
trombozom, 0,612 u onih a okluzivnom arterijskom bolešću i 0,645 u zdravih osoba. Frekvencija
alela T lokusa za MTHFR-677 bila je niža u zdravih osoba (0,355) nego u bolesnika s okluzivnom
arterijskom bolešću (0,388) i dubokom venskom trombozom (0,425). Frekvencija alela A u lokusu
MTHFR-1298 bila je 0,729 u zdravih osoba, 0,770 u bolesnika s okluzivnom arterijskom bolešću i
0,746 u bolesnika s dubokom venskom trombozom. Frekvencija alela C lokusa za MTHFR-1298
bila je 0,271 u zdravih osoba, 0,230 u bolesnika s okluzivnom arterijskom bolešću i 0,425 u
bolesnika s dubokom venskom trombozom. Nije opažena povezanost polimorfizma MTHFR-677 i
MTHFR-1289 s okluzivnom arterijskom bolešću ili dubokom venskom trombozom, nego se samo
pokazao protektivni učinak diplotipa MTHFR/CA:CC za okluzivnu arterijsku bolest.
Zaključak Osim protektivnoga učinka diplotipa MTHFR/CA:CC za okluzivnu arterijsku bolest,
nismo našli značajnu povezanost polimorfizma lokusa MTHFR-677 i MTHFR-1289 s okluzivnom
arterijskom bolešću i dubokom venskom trombozom.

Keywords

MTHFR -677; MTHFR -1298; okulzivna arterijska bolest; duboka venska tromboza; Makedonci

Hrčak ID:

26089

URI

https://hrcak.srce.hr/26089

Publication date:

15.2.2008.

Article data in other languages: english

Visits: 2.185 *