Meeting abstract
ŠKOLARAC S EDWARDSOVIM SINDROMOM
Domagoj Končar
; KBC Sestre Milosrdnice, Klinika za pedijatriju
Orjena Žaja
Abstract
Uvod: Edwardsov sindrom druga je najčešća autosomna kromosomopatija. Trisomiju 18. kromosoma obilježavaju intrauterini
zastoj rasta, mikrocefalija, kraniofacijalne malformacije, teške srčane greške, bubrežne anomalije, rascjepi usne i nepca te
druga patologija brojnih organskih sustava varijabilne ekspresije. Uz nepoznat udio trisomije kod neuspjelih trudnoća, medijan
preživljenje živorođenih iznosi svega dva tjedna. Životnu ugrozu predstavljaju centralna apneja, respiratorna insufi cijencija
zbog hipoventilacije, aspiracije ili opstrukcije dišnih puteva te srčana greška. Činjenica kako se najčešće radi o ranom letalnom
ishodu, kratkom životnom vijeku koji je praćen teškim intelektualnim poteškoćama i kako nema specifi čne terapije,
nameće propitkivanje intervencijske paradigme.
Cilj rada: Prikazati bolesnika, dječaka nepunih 9 godina, koji ima potpunu trisomiju 18. kromosoma.
Ispitanici i metode: Presječna analiza medicinske dokumentacije uz aktivno praćenje pacijenta i analizu dostupne medicinske
literature, koja je skromna i poglavito se odnosi na prikaze pojedinih pacijenata. Proveden je i medicinski intervju s dječakom
i majkom.
Rezultati: Dječaka od nepunih 9 godina pratimo u našoj ustanovi od rođenja. Ima brojna specifi čna fenotipska obilježja i
umjereno oštećen kognitivni razvoj. Pratimo suboartalni i midmuskularni ventrikularni septalni defekt povoljne hemodinamike,
a prisutna je i umjerena neprogresivna kolestaza bez znakova oštećenja funkcije jetre. Nije imao epizoda ozbiljnijih akutnih
pogoršanja od strane zahvaćenih organskih sustava. Uobičajene akutne infekcije protjecale su bez težih komplikacija. Uz
multidisciplinski nadzor i toplinu funkcionalne obitelji postignuta je zadovoljavajuća kvaliteta života.
Zaključak: Čudesna i ujedno životna priča, pokušaj je skretanja pažnje s ustaljenih obrazaca prognoze ove, ali i drugih usporedivih
bolesti. Naš je bolesnik pravi primjer koji odskače kvalitativno i kvantitativno od često nemilosrdnih statističkih kalupa.
Rijetke i nadahnjujuće priče poput ove moraju pedijatrima biti poticaj za neprestani optimizam u svakodnevnom radu s bolesnicima
obilježenima teškom dijagnozom.
Keywords
Hrčak ID:
295471
URI
Publication date:
28.10.2022.
Visits: 964 *