Original scientific paper

Niska učestalost mikrodelecija AZF područja kromosoma Y u neplodnih muškaraca sjeverozapadne Hrvatske (Istre i Primorja)

Alena Buretić-Tomljanović orcid.org/0000-0002-9840-1245 ; Department of biology and medical genetics, School of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Ivan Vlastelić ; Department of human reproduction, Clinics of ginecology and opstetrics, Clinical hospital Rijeka, Rijeka, Croatia
Natalia Marić ; Department of biology and medical genetics, School of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Sergej Nadalin ; Department of biology and medical genetics, School of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Anđelka Radojčić Badovinac ; Department of biology and medical genetics, School of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia

Abstract

Cilj: Otkrivanje mikrodelecije AZF (engl. azoospermia factor) područja kromosoma Y u muškaraca s teškim poremećajem spermatogeneze važno je zato što se metodama medicinski potpomognute oplodnje mikrodelecije prenesu na 100% muškog potomstva.
Ispitanici i metode: Istražili smo prisutnost mikrodelecija Y kromosoma u 129 muškaraca s područja Istre i Primorja. Kliničke dijagnoze ispitanika bile su: azoospermija (N=33), teški oblik oligozoospermije (broj spermija manji od 5 milijuna/ml; N=25), oligozoospermija (N=47) i astenospermija (N=24). Neplodnost nepoznata uzroka imala su 84 ispitanika, dok su u ostalih utvrđeni još i hipogonadizam, kriptorhizam ili varikokela. Molekularno-genetička analiza napravljena pomoću četiri multipleks i jedne simpleks lančane reakcije polimeraze obuhvatila je 12 STS lokusa-biljega. Analizirani su STS-biljezi: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, kontrolni biljeg sY14 (SRY) i pseudoautosomski lokus ZFX/ZFY prema preporuci Europske androloške akademije. U ispitanika u kojih su pronađene mikrodelecije analizirani su dodatni STS-biljezi: sY87, sY88, sY114, sY135, sY152 i sY157 radi utvrđivanja njihova opsega.
Rezultati: Mikrodelecije su pronađene u dva ispitanika (2/129 ili 1,55%). Obojica su imala kliničku dijagnozu idiopatske azoospermije. Učestalost mikrodelecija u grupi s azoospermijom iznosi 2/33 ili 6,06%, a u grupi s idiopatskom azoospermijom 2/18 ili 11,1%. Mikrodelecije nisu pronađene u ispitanika s ostalim dijagnozama neplodnosti, kao niti u kontrolnoj skupini muškaraca (N=100). U jednog ispitanika mikrodelecija je zahvatila AZFc potpodručje, dok se u drugoga proteže kroz AZFb i AZFc potpodručja.
Zaključak: Učestalost mikrodelecija Y kromosoma niža je u našem uzorku ispitanika nego što je objavljeno za većinu europske populacije. U našoj populaciji pronalazak mikrodelecija AZF područja kromosoma Y povezan je s idiopatskom azoospermijom.

Keywords

čimbenik azoospermije; mikrodelecije kromosoma Y; molekularno-genetička analiza; neplodnost muškaraca

Hrčak ID:

31396

URI

https://hrcak.srce.hr/31396

Publication date:

1.12.2008.

Article data in other languages: english

Visits: 4.793 *