Review article

Klinička dismorfologija i razvojne anomalije

Nina Pereza ; Department of biology and medical genetics, School of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Saša Ostojić ; Department of biology and medical genetics, School of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Ljiljana Zergoller-Čupar ; School of medicine, University of Zagreb, Zagreb, Croatia
Miljenko Kapović ; Department of biology and medical genetics, School of medicine, University of Rijeka, Rijeka, Croatia
Borut Peterlin ; Clinical institute of medical genetics, CC Ljubljana, Ljubljana, Slovenia

Abstract

Postavljanje pravilne dijagnoze u djece i odraslih s dismorfnim kliničkim obilježjima, multiplim prirođenim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom te poznavanje njihove etiologije i patogeneze nužno je radi predviđanja tijeka poremećaja, usmjeravanja kliničke obrade, budućeg genetičkog savjetovanja obitelji i srodnika te odabira pravilne terapije. Dismorfologija je grana kliničke genetike koja proučava obrasce ljudskog rasta, razvoja i prirođenih strukturnih poremećaja i podrazumijeva poznavanje kliničkih obilježja pojedinih genetičkih poremećaja te otkrivanje njihove molekularne etiologije i patogeneze. Pojam dismorfno označava fizička obilježja koja nisu tipična za osobe određene dobne skupine niti etničko podrijetlo, a posljedica su abnormalnog morfološkog razvoja. Proučavanje razvojnih dismorfija pridonijelo je trenutnom poimanju genetičke podloge izrazito složenih procesa normalnog rasta i razvoja čovjeka te otkrića uzročnih gena i mehanizama kojima ti geni utječu na normalnu embriogenezu. U ovom preglednom radu dajemo prikaz razvojnih anomalija te klinički pristup osobama sa strukturnim anomalijama.

Keywords

dijete; genetika; malformacije; prirođene anomalije; sindromi; strukturne anomalije

Hrčak ID:

48832

URI

https://hrcak.srce.hr/48832

Publication date:

1.3.2010.

Article data in other languages: english

Visits: 10.553 *